Giáo án Sinh học 12 kết nối Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học

HOẠT ĐỘNG CỦA GV - HS

DỰ KIẾN SẢN PHẨM

Bước 1: Chuyển giao nhiệm vụ 

- GV yêu cầu HS hoạt động nhóm đôi, đọc thông tin mục I SGK tr.68 và hoàn thành Phiếu học tập số 1:

- Dựa trên sản phẩm của HS, GV yêu cầu HS rút ra kết luận về khái niệm, vai trò của di truyền học người và di truyền y học.

Bước 2: Thực hiện nhiệm vụ 

- HS đọc thông tin mục I SGK tr.68, thảo luận cặp đôi và hoàn thành Phiếu học tập số 1.

- GV quan sát, định hướng (nếu cần thiết).

Bước 3: Báo cáo, thảo luận

- GV sử dụng https://wheelofnames.com/ mời nhóm đại diện trình bày.

Hướng dẫn trả lời câu 2 Phiếu học tập số 1: a, d, e đúng; b, c sai.

- Các nhóm khác lắng nghe, nhận xét và bổ sung (nếu cần thiết).

Bước 4: Kết luận, nhận định

- GV nhận xét sản phẩm của các nhóm, đánh giá thái độ làm việc của HS trong nhóm.

- GV chuẩn hóa kiến thức và yêu cầu HS ghi chép vào vở.

- GV chuyển sang hoạt động tiếp theo.

I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

1. Khái niệm

- Di truyền học người là ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biến dị ở người.

- Di truyền y học nghiên cứu cơ chế phát sinh, có chế di truyền các bệnh.

2. Vai trò

- Di truyền học người thuộc lĩnh vực nghiên cứu cơ bản, cung cấp thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người → đem lại nhiều ứng dụng thực tiễn.

- Di truyền y học thuộc lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng, cho biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí → đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị.

Ví dụ: bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gene (HbA → HbS) gây nên, từ đó có thể chẩn đoán, sàng lọc trước khi sinh và điều trị bệnh.

HOẠT ĐỘNG CỦA GV – HS

DỰ KIẾN SẢN PHẨM

Bước 1: Chuyển giao nhiệm vụ 

-  GV đặt vấn đề, dẫn dắt HS tìm hiểu các phương pháp nghiên cứu di truyền người.

* Vòng 1: Hình thành nhóm chuyên gia

- GV chia lớp thành 8 nhóm chuyên gia, yêu cầu đọc thông tin mục II, quan sát sát Hình 13.1 và 13.2 thực hiện nhiệm vụ như sau:

Nhóm chuyên gia 1, 2, 3 và 4: Tìm hiểu về phương pháp nghiên cứu phả hệ; Trả lời các câu hỏi sau:

1. Quan sát Hình 13.1 và cho biết:

+ Thế nào là phả hệ và cách thức để xây dựng phả hệ.

+ Các bệnh di truyền trên hình được di truyền theo kiểu trội hay lặn; gene quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính X. Giải thích.

2. Nghiên cứu phả hệ đem lại ứng dụng gì?

Nhóm chuyên gia 5, 6, 7 và 8: Tìm hiểu về phương pháp nghiên cứu nhiễm sắc thể người; Quan sát Hình 13.2 và cho biết:

1. Tại sao có thể khẳng định đây là bộ NST bình thường của nam giới?

2. Dựa vào đâu các nhà nghiên cứu có thể xác định được bộ NST bình thường hay bất thường?

3. Em hiểu thế nào là phương pháp nghiên cứu nhiễm sắc thể người? Phương pháp này có ứng dụng gì?

* Vòng 2: Hình thành nhóm mảnh ghép

- GV tiến hành tạo nhóm mảnh ghép từ các nhóm chuyên gia ở vòng 1, ví dụ: nhóm 1 với nhóm 5, nhóm 2 với nhóm 6, nhóm 3 với nhóm 7, nhóm 4 với nhóm 8;...

- GV yêu cầu các thành viên chia sẻ, thảo luận và trình bày hai phương pháp nghiên cứu di truyền người dưới dạng bảng (sơ đồ tư duy).

Bước 2: Thực hiện nhiệm vụ 

- HS đọc thông tin mục II, quan sát Hình 13.1, 13.2 SGK tr.69 - 71 và thực hiện nhiệm vụ theo hướng dẫn của GV.

- GV quan sát quá trình hoạt động của các nhóm và định hướng HS (nếu cần thiết).

Bước 3: Báo cáo, thảo luận

- GV sử dụng kĩ thuật phòng tranh để các nhóm trưng bày sản phẩm. Đại diện một nhóm trình bày.

- Các nhóm khác nhận xét, bổ sung.

- GV tổ chức cho các nhóm đánh giá chéo và tự đánh giá sản phẩm.

Bước 4: Kết luận, nhận định

- GV đánh giá, nhận xét sản phẩm của các nhóm, thái độ làm việc của HS trong nhóm.

- GV chuẩn hóa kiến thức, yêu cầu HS ghi chép vào vở.

- GV chuyển sang hoạt động tiếp theo.

II. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ

a) Khái niệm

- Phả hệ là một sơ đồ dùng các biểu tượng hình học ghi lại sự di truyền của một (hoặc một vài) tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một dòng họ.

- Bản chất: sơ đồ lai tự nhiên ở người.

b) Cách thức xây dựng phả hệ

- Xác định tính trạng cần nghiên cứu (thường là một bệnh di truyền).

- Thu thập thông tin về tính trạng được nghiên cứu trên những người thuộc cùng một gia đình/dòng họ qua nhiều thế hệ.

- Sử dụng các kí hiệu quy ước để biểu thị mối quan hệ họ hàng và sự di truyền của tính trạng nghiên cứu qua các thế hệ.

c) Ứng dụng

- Theo dõi sự di truyền của một đặc điểm nào đó qua các thế hệ.

- Phát hiện nhiều bệnh di truyền khác nhau ở người.

2. Phương pháp nghiên cứu nhiễm sắc thể người

a) Khái niệm

- Phương pháp nghiên cứu NST người là phương pháp nghiên cứu các đặc điểm về số lượng, hình dạng, kích thước NST của bộ NST bình thường cũng như bộ NST bất thường.

b) Cách tiến hành

- Nuôi cấy tế bào bạch cầu của người trong môi trường nhân tạo.

- Dùng colchicine cho vào dung dịch nuôi cấy tế bào để ngăn cản sự hình thành thoi phân bào khiến các tế bào dừng lại ở kì giữa.

- Quan sát tiêu bản bộ NST ở kì giữa của tế bào bạch cầu đang phân chia. 

- Thu thập hình ảnh về bộ NST bình thường và sắp xếp các cặp NST tương đồng thành hàng theo kích thước giảm dần, đánh số từ 1 đến 22 (đối với các cặp NST thường), còn cặp NST giới tính được xếp riêng ở phía cuối → NST đồ.

c) Ứng dụng

- Phương pháp nghiên cứu NST người giúp các nhà di truyền học hiểu được các đặc điểm của bộ NST bình thường của loài người.

- So sánh những bất thường về số lượng hoặc cấu trúc NST ở người bệnh với hình ảnh của các NST bình thường trên bộ NST đồ → xác định những NST gây bệnh.

- Phát hiện sớm các đột biến ở thai nhi khi còn trong bụng mẹ → giúp các cặp bố mẹ đưa ra quyết định phù hợp, tránh sinh ra con bị bệnh di truyền.

- Phát hiện nhiều bệnh ung thư ở người.

Ví dụ: Chuyển đoạn giữa NST số 8 và số 14 trong tế bào soma của người → ung thư bạch cầu Burkitt.

Hướng dẫn trả lời câu hỏi của nhóm chuyên gia 1, 2, 3 và 4: 

+ Bệnh trên phả hệ (a) nhiều khả năng do gene lặn nằm trên NST thường quy định vì một trong hai bố mẹ bị bệnh nhưng con không bị bệnh và cả hai bố mẹ đều không bị bệnh nhưng lại sinh con bị bệnh; Bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ.

+ Bệnh trên phả hệ (b) nhiều khả năng là do gene trội trên NST thường quy định vì tất cả những người bị bệnh đều có bố hoặc mẹ bị bệnh. Bệnh thường được di truyền liên tục qua nhiều thế hệ; Bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ.

+ Bệnh trên phả hệ (c) do gene lặn nằm trên NST X quy định vì bệnh chỉ gặp ở nam giới và cả hai bố mẹ bình thường lại sinh ra con bị bệnh chỉ là nam mà không có nữ.

Hướng dẫn trả lời câu hỏi của nhóm chuyên gia 5, 6, 7 và 8: 

Bộ NST gồm 23 cặp: 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính XY.