PHẦN NĂM. DI TRUYỀN HỌC

CHƯƠNG V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

BÀI 21. DI TRUYỀN Y HỌC

A. TRẮC NGHIỆM

1. NHẬN BIẾT (15 câu)

Câu 1: Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về

1. Các bệnh, tật di truyền
2. Bệnh truyền nhiễm                       
3. Bệnh nhiễm trùng
4. Rối loạn tâm thần

Câu 2: Ngành khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí là

1. Vi sinh học
2. Dịch tễ
3. Di truyền y học
4. Tâm thần học

Câu 3: Khẳng định đúng về bệnh di truyền phân tử

1. Bệnh có thể phát hiện bằng việc quan sát cấu trúc NST
2. Bệnh do các đột biến gen gây nên
3. Đao là một trong các bệnh điển hình của bệnh di truyền phân tử
4. Bệnh sẽ di truyền qua các thế hệ

Câu 4: Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do

1. Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.
2. Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.
3. Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.
4. Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.

Câu 5: Bệnh phêninkêtô niệu ở người là do

1. đột biến cấu trúc trên NST thường.
2. đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin
3. đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá tirôzin thành phêninalanin
4. đột biến gen trên NST giới tính

Câu 6: Xét ở cấp độ nghiên cứu có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn?

1. 1
2. 2
3. 3
4. 4

Câu 7: Loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan được gọi là

1. Bệnh ung thư
2. Bệnh di truyền phân tử
3. Bệnh AIDS
4. Bệnh di truyền tế bào

Câu 8: Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, người ta không dùng phương pháp nào dưới đây?

1. Dùng liệu pháp gen
2. Hóa trị liệu
3. Dùng tia phóng xạ
4. Bồi dưỡng cơ thể

Câu 9: Bệnh di truyền ở người gồm

1. Bệnh di truyền phân tử
2. Các hội chứng di truyền liên quan đến các đột biến NST
3. Các hội chứng di truyền liên quan đến tế bào sinh dưỡng
4. Cả A và B

Câu 10: Theo nghiên cứu di truyền ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp

1. sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc của gen.
2. nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng.
3. phân tích tế bào học bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của NST.
4. tìm hiểu cơ chế phân bào.

Câu 11: Phương pháp có thể phát hiện bệnh di truyền người do đột biến NST gây ra là

1. Nghiên cứu phả hệ
2. Nghiên cứu tế bào
3. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
4. Tìm hiểu cơ chế phân bào

Câu 12: Ung thư là bệnh

1. Đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của tế bào cơ thể, hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể
2. Lành tính, không di truyền do tế bào ung thư phân chia vô hạn tạo ra khối u, nhưng ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể
3. Do tác nhân môi trường tạo ra: khí độc hại, hoá chất, virut gây ung thư
4. Ác tính và lành tính khi các tế bào khối u di căn vào máu và các nơi khác trong cơ thể, gây chết cho bệnh nhân

Câu 13: Nhận định nào sau đây không đúng khi nói về bệnh ung thư?

1. Cơ chế gây bệnh do đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể
2. Bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào
3. Đột biến gây bệnh chỉ xảy ra ở tế bào sinh dục
4. Bệnh được hình thành do đột biến gen ức chế khối u và gen quy định các yếu tố sinh trưởng

Câu 14: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử do

1. Đột biến gen gây nên
2. Đột biến cấu trúc NST
3. Đột biến số lượng NST
4. Cả B và C

Câu 15: Phần lớn hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST do ___________ gây nên

1. Đột biến gen gây nên
2. Đột biến cấu trúc NST
3. Đột biến số lượng NST
4. Cả B và C

2. THÔNG HIỂU (7 câu)

Câu 1: Bệnh, hội chứng nào sau đây ở người là hậu quả của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?

1. Hội chứng Claiphentơ
2. Hội chứng Tơcnơ
3. Hội chứng Đao
4. Bệnh ung thư máu

Câu 2: Hình dưới mô tả bệnh nhân bị

1. Hội chứng Đao.
2. Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
3. Bệnh máu khó đông.
4. Hội chứng Claiphentơ.

Câu 3: Bằng cách làm tiêu bản tế bào đề quan sát bộ NST thì không phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng nào sau đây?

1. Hội chứng Claiphento
2. Hội chứng Tớc-nơ
3. Hội chứng AIDS
4. Hội chứng Đao

Câu 4: Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ  phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là

1. Gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
2. Gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
3. Gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
4. Gen lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.

Câu 5: Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở

1. cặp thứ 21
2. cặp thứ 22
3. cặp thứ 13
4. cặp thứ 23

Câu 6: Người mang hội chứng Etuôt, trong tế bào xôma

1. cặp NST 21 có 3 chiếc
2. cặp NST 13 có 3 chiếc
3. cặp NST 18 có 1 chiếc
4. cặp NST số 18 có 3 chiếc

Câu 7: Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

1. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn
2. Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi
3. Bệnh phêninkêto niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh
4. Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể

3. VẬN DỤNG (5 câu)

Câu 1: Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, có bao nhiêu phương pháp được sử dụng hiệu quả nhất hiện nay?

1. 2
2. 3
3. 4
4. 5

Câu 2: Bằng phương pháp làm tiêu bản NST, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của bao nhiêu bệnh và hội chứng sau đây ở người? 

1. 6
2. 5
3. 7
4. 4

Câu 3: Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?

1. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ
2. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến
3. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến cấu trúc của NST 14.
4. Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn

Câu 4: Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, một chiếc có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?

1. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào một NST khác do chuyển đoạn không tương hỗ.
2. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến.
3. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 2 chiếc gắn vào nhau.
4. Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn.

Câu 5: Hình bên là ảnh chụp bộ nhiễm sắc thể bất thường ở một người. Người mang bộ nhiễm sắc thể này

1. Mắc hội chứng tơcnơ
2. Mắc hội chứng Claiphentơ
3. Mắc hội chứng Đao
4. Mắc hội chứng siêu nữ

4. VẬN DỤNG CAO (3 câu)

Câu 1: Khi nói về đặc điểm của bệnh ở người, có các đặc điểm sau

1. Cơ chế gây bệnh ở mức phân tử
2. Chủ yếu do đột biến gen
3. Do vi sinh vật gây nên
4. Có thể được di truyền qua các thế hệ
5. Không có khả năng chữa trị, chỉ có thể hạn chế bằng chế độ ăn kiêng
6. Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc
7. Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh

Số đặc điểm không đúng về bệnh di truyền phân tử

1. 5
2. 4
3. 3
4. 2

Câu 2: Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng? 

1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử. 
2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm. 
3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí. 
4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.
5. 1
6. 4
7. 2
8. 3

Câu 3: Cho các bệnh và tật di truyền sau

 Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen?

1. (1), (3), (6).
2. (1), (4), (6).
3. (2), (4), (5).
4. (1), (4), (5).