Câu hỏi và bài tập tự luận sinh học 12 cánh diều

BÀI 4: ĐỘT BIẾN GENE

(13 CÂU)

1. NHẬN BIẾT (4 CÂU)

Câu 1: Quan sát hình 4.2, phân biệt các dạng đột biến gene.

Trả lời:

Câu 2: Quan sát hình 4.3 và mô tả cơ chế xảy ra đột biến.

Trả lời:

- Nitrogenous base G trong mạch gốc chuyển sang dạng hiếm G*.

- Tái bản lần thứ nhất, base dạng hiếm G* bắt cặp nhầm G* – T.

- Trong quá trình tái bản thứ hai, T bắt cặp với A bình thường làm xuất hiện đột biến thay thế cặp G – C bằng cặp A – T.

Câu 3: Quan sát hình 4.4, mô tả cơ chế phát sinh đột biến.

Trả lời:

- Trong quá trình tái bản DNA, 5BU bắt cặp với Adenine, sau đó biến đổi trạng thái bắt cặp với Guanine ở lần tái bản thứ hai. Trong lần tái bản thứ 3, G bắt cặp với C bình thường làm xuất hiện đột biến thay thế cặp A – T thành G – C.

Câu 4: Nêu vai trò của đột biến gene trong tiến hóa, chọn giống và nghiên cứu di truyền.

Trả lời:

Trong tiến hóa

- Đột biến gene hình thành nên các biến dị khác nhau, cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.

- Tần số đột biến gene rất nhỏ nhưng số lượng gene trên mỗi cá thể sinh vật và số lượng cá thể trong quần thể rất nhiều.

→ Số lượng thể đột biến trên quần thể sinh vật xuất hiện ở mỗi thế hệ thường lớn.

→ Nguồn nguyên liệu phong phú cho tiến hóa.

Ví dụ: Ước tính số lượng đột biến gene trong quần thể người dao động trong khoảng 10¹¹ – 10¹² đột biến/thế hệ.

Trong chọn giống

- Các nhà khoa học có thể chủ động gây đột biến gene trên cơ thể sinh vật nhằm tạo ra các giống mới đáp ứng với các yêu cầu sản xuất và ứng dụng.

Ví dụ: Gây đột biến gen mã hóa protease, lipase ở vi khuẩn và nấm theo hướng tăng tính chịu kiềm để ứng dụng trong công nghiệp giặt tẩy.        

+ Giống siêu lúa NPT4, NPT5 và giống QP-5 được chọn tạo bằng phương pháp gây đột biến.

Trong nghiên cứu di truyền

- Các nhà khoa học chủ động gây đột biến, sau đó nghiên cứu sự biểu hiện của các thể đột biến để đánh giá vai trò chức năng của gen.

- Nghiên cứu các thể đột biến giúp phát hiện các đột biến có lợi hoặc có hại, từ đó chủ động tạo ra các đột biến mong muốn phục vụ nghiên cứu.

Ví dụ: Để tăng tính chịu kiềm của gene mã hóa protease ở vi khuẩn, các nhà khoa học sẽ thử nghiệm đột biến ở nhiều vị trí khác nhau trong cấu trúc của gene, sau đó nghiên cứu chọn lọc kiểu đột biến tốt nhất.

- Nghiên cứu các gene đột biến ở cơ thể bố mẹ có thể đưa ra thông tin dự đoán về sự biểu hiện tính trạng tương ứng ở thế hệ tiếp theo.

Ví dụ: Sự biểu hiện bệnh hồng cầu hình liềm ở con cái có thể dự đoán dựa trên việc phân tích kiểu gene của cơ thể bố và mẹ. Nếu bố mẹ đều mang gene đột biến dị hợp tử thì tỉ lệ mắc bệnh ở thế hệ con là 25%.

2. THÔNG HIỂU (5 CÂU)

Câu 1: Một đột biến điểm làm biến đổi bộ ba 3’TAC5’ trên một mạch của allele ban đầu thành bộ ba 3’TGC5’ của allele đột biến. Theo lí thuyết, số liên kết hydrogen của allele đột biến thay đổi như thế nào so với allele ban đầu?

Trả lời:

- A liên kết với T bằng 2 liên kết hydrogen, G liên kết với C bằng 3 liên kết hydrogen.

- Đột biến điểm trong trường hợp này là đột biến thay thế cặp A = T bằng gặp G ≡ C, do đó số liên kết hydrogen của allele đột biến tăng thêm 1 liên kết so với allele ban đầu.

Câu 2: Tại sao đột biến gene lại được xem là nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa?

Trả lời:

Đột biến hình thành nên các allele khác nhau của một gene. Mặc dù tần số đột biến của một gene rất nhỏ nhưng số lượng gene trên mỗi cá thể sinh vật và số lượng cá thể trong quần thể rất nhiều, vì vậy số lượng thể đột biến trên quần thể sinh vật xuất hiện ở mỗi thế hệ thường lớn.

Câu 3: Tại sao đột biến dạng thêm hoặc mất một nucleotide trong đoạn đầu vùng mã hóa của gene được xem là một loại đột biến điểm nghiêm trọng nhất?

Trả lời:

Đột biến làm cho gene bị mất hoặc thêm một cặp nucleotide sẽ làm thay đổi khung đọc mã di truyền từ vị trí xảy ra đột biến trở về sau, dẫn đến làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.

Câu 4: Xác định dạng đột biến điểm trong trong các trường hợp sau:

1. a) Phân tử mRNA được tổng hợp từ một gene đột biến có số ribonucleotide loại A tăng 1, các loại còn lại không thay đổi so với trước đột biến.
2. b) Một protein bình thường có 400 amino acid. Protein đó bị biến đổi do amino acid thứ 350 bị thay thế thành một amino acid mới.
3. c) Người ta xác định trình tự các nucleotide trước và sau đột biến của đoạn gene sau:

Trước đột biến:

– A – T – T – G – C – C – T – C – C – A – A – G – A – C – T

– T – A – A – C – G – G – A – G – G – T – T – C – T – G – A

Sau đột biến:

– A – T – T – G – C  – T – C – C – A – A – G – A – C – T

– T – A – A – C – G – A – G – G – T – T – C – T – G – A

Trả lời:

1. a) Phân tử mRNA có số ribonucleotide loại A tăng lên 1 → gene đột biến dạng thêm một cặp nucleotide A – T.
2. b) Chỉ có 1 amino acid bị thay thế là amino acid thứ 350, do đó đột biến điểm là dạng thay thể một cặp nucleotide.
3. c) Đoạn gene mất một cặp G – C ở vị trí nucleotide thứ 6.

Câu 5: Một gene có 3000 nucleotide và T chiếm 30%. Đột biến điểm xảy ra làm cho gene sau đột biến dài 5100 Å và có 3599 liên kết hydrogen. Xác định dạng đột biến đã xảy ra trong đoạn gene trên.

Trả lời:

Chiều dài ban đầu của gene là 5100 Å.

→ A  = T = 30% × 3000 = 900 (nucleotide).

→ G = C = 600 (nucleotide).

Số liên kết hydrogen của gene trước khi đột biến xảy ra là 2A + 3G = 3600 (liên kết).

Như vậy, chiều dài của gene không thay đổi nhưng bị giảm đi một liên kết hydrogen chứng tỏ dạng đột biến đã xảy trong đoạn gene trên là thay thế một cặp G ≡ C bằng cặp A = T.

3. VẬN DỤNG (3 CÂU)

Câu 1: Kể tên một số giống cây trồng được tạo ra bằng phương pháp gây đột biến gene.

Trả lời:

+ Táo Gia Lộc được xử lý bằng NMU để tạo giống táo má hồng, quả to hơn, ngọt hơn, năng suất cao hơn, 2 vụ/năm…

Táo Gia Lộc                                                               Táo má hồng

+ Giống cam đột biến không hạt bằng phương pháp phóng xạ (tia gamma).

+ Giống lúa ST24 cũng được tạo ra nhờ phương pháp chiếu xạ tia gamma có năng suất cao hơn, hạt gạo thon rất dài, thời gian sinh trưởng ngắn, có tính kháng cao với bệnh đạo ôn,…

Câu 2: Giải thích vì sao sự suy giảm tầng ozone làm tăng nguy cơ đột biến và ung thư ở người?

Trả lời:

+ Tia UV- C bị oxy hóa và ozone hấp thụ hầu hết. Như vậy, tầng ozone như một tấm lọc hết sức hiệu quả, ngăn mọi tia bức xạ có hại, nhưng lại cho những bức xạ có lợi, như ánh sáng và các loại bức xạ sóng ngắn khác nhau đến được trái đất. Vì vậy, mọi sự nhiễu động hoặc suy giảm tầng ozone có thể kéo theo sự gia tăng các tia bức xạ tử ngoại đến được mặt đất gây ra những hậu quả nguy hại đối với con người, các loài động, thực vật và các loại vật liệu.

+ Khoa học đã cho thấy các tia bức xạ có hại tác động đến nhiều mặt của sự sống trên trái đất: tác động đối với sức khỏe con người. Sự gia tăng bức xạ tử ngoại gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe con người.  Trước hết, bức xạ tử ngoại tác động đến hệ thống miễn dịch của cơ thể, là các tế bào da. Nhiều bệnh sẽ phát sinh do hệ thống miễn dịch bị suy giảm. Tăng bức xạ tử ngoại UV-B sẽ làm tăng tỷ lệ mắc bệnh ung thư da. Các nghiên cứu khoa học cho thấy nếu ozone tầng bình lưu giảm 1%, số người mắc bệnh ung thư da sẽ tăng 2%. Sự suy giảm tầng ozone còn làm tăng nguy cơ đục thủy tinh thể và các bệnh về mắt khác.

Câu 3: Theo em, việc tạo giống sinh vật biến đổi gene có trái với đạo đức sinh học không? Giải thích.

Trả lời:

Tuân thủ đạo đức sinh học là bắt buộc khi làm việc trên các đối tượng sinh vật, đặc biệt trên đối tượng con người và hệ gene người. Kĩ thuật chỉnh sửa gene thực hiện tại các phòng thí nghiệm đạt chuẩn bởi các chuyên gia, kĩ thuật viên được đào tạo, chỉ ứng dụng kĩ thuật này khi được cấp phép bởi các cơ quan quản lí thì không trái với đạo đức sinh học.

4. VẬN DỤNG CAO (1 CÂU)

Câu 1: Một mạch đơn mang mã gốc ở một đoạn giữa vùng mã hóa của một gene cấu trúc, có trình tự các nucleotide như sau:

3'... ACA – ATA – AAA – CTT – CTA – ACA – GGA – GCA – CCA…5'

        (1)        (2)       (3)       (4)       (5)        (6)        (7)        (8)        (9)

1. a) Nếu T ở vị trí nucleotide thứ 5 bị thay thế bằng G thì có ảnh hưởng gì tới cấu trúc bậc 1 của chuỗi polypeptide tương ứng được tổng hợp?
2. b) Nếu T ở vị trí nucleotide thứ 5 bị mất thì cấu trúc bậc 1 của chuỗi polypeptide được tổng hợp sẽ như thế nào? So với trường hợp đầu thì đột biến nào xảy ra nghiêm trọng hơn?

Biết rằng bộ ba mã hóa các amino acid như sau:

Arg - CGU; Glu - GAA; Asp - GAU; Phe - UUU; Pro - CCU; Tyr - UAU; Cys - UGU; Gly - GGU; Val - GUU, GUG, GUC; Leu - CUC, UUG; Ser - UCU; Lys - AAG; Ile - AUU.

Trả lời:

1. a) Gene chưa đột biến mã hóa chuỗi polypeptide như sau:

Gene:    3'... ACA – ATA – AAA – CTT – CTA – ACA – GGA – GCA – CCA…5'

mRNA: 5'... UGU – UAU – UUU – GAA – GAU – UGU – CCU – CGU – GGU…3'

polypeptide: … Cys – Tyr – Phe – Glu – Asp – Cys – Pro – Arg – Gly…

Gene đột biến mã hóa chuỗi polypeptide như sau:

Gene:    3'... ACA – AGA – AAA – CTT – CTA – ACA – GGA – GCA – CCA…5'

mRNA: 5'... UGU – UCU – UUU – GAA – GAU – UGU – CCU – CGU – GGU…3'

polypeptide: … Cys – Ser – Phe – Glu – Asp – Cys – Pro – Arg – Gly…

Nếu T ở vị trí nucleotide thứ 5 bị thay thế bằng G thì chuỗi polypeptide do gene đột biến mã hóa thay đổi một amino acid so với chuỗi polypeptide do gene chưa đột biến mã hóa.

1. b) Gene đột biến mã hóa chuỗi polypeptide như sau:

Gene:    3'... ACA – AA A – AAC – TTC – TAA – CAG – GAG – CAC – CA…5'

mRNA: 5'... UGU – UUU – UUG – AAG – AUU – GUC – CUC – GUG – GU…3'

polypeptide: … Cys – Phe – Leu – Lys – Ile – Val – Leu – Val…

Nếu T ở vị trí nucleotide thứ 5 bị mất thì cấu trúc bậc 1 của chuỗi polypeptide được tổng hợp sẽ bị thay đổi trình tự amino acid từ vị trí đột biến trở đi, dẫn đến làm thay đổi cấu trúc không gian của phân tử protein, làm mất chức năng của protein.