Đáp án Sinh học 12 cánh diều Bài 6: Đột biến nhiễm sắc thể

BÀI 6. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Mở đầu: Quan sát hình 6.1 và cho biết bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Turner khác người bình thường như thế nào? Hãy dự đoán nguyên nhân tạo ra sự khác biệt này.

Hướng dẫn chi tiết:

Người mắc hội chứng Turner thiếu một NST giới tính so với người bình thường do đột biến NST.

I. KHÁI NIỆM VÀ NGUYÊN NHÂN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Câu 1: Nhận xét về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể ở hình 6.2b, hình 6.2c so với hình 6.2a.

Hướng dẫn chi tiết:

Hình 6.2b thừa 1 NST và hình 6.2c bị mất đoạn NST.

II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

Câu 1: Quan sát hình 6.3 và kể tên các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể.

Hướng dẫn chi tiết:

Các dạng đột biến NST:

• Thể đa bội: cùng nguồn, khác nguồn
• Thể lệch bội: thể một nhiễm (2n-1), thể khuyết nhiễm (2n-2), thể ba nhiễm (2n+1) và thể bốn nhiễm (2n+2).

Luyện tập: Hãy lấy thêm ví dụ đột biến nhiễm sắc thể.

Hướng dẫn chi tiết:

Ví dụ đột biến nhiễm sắc thể: Hội chứng Cri du Chat (hội chứng mèo kêu) do mất đoạn cánh ngắn NST (NST) số 5, hội chứng Wolf-Hirschhorn (hội chứng 4p), gây ra bởi mất đoạn 1p36 trên NST số 4.

Câu 2: Quan sát hình 6.4 và mô tả cơ chế hình thành đột biến đa bội, đột biến lệch bội.

Hướng dẫn chi tiết:

• Cơ chế hình thành đột biến đa bội: Đột biến đa bội được hình thành do thoi phân bào không hình thành nên NST không phân li trong tế bào soma hay bộ NST nhân đôi. Sự hình thành của thoi vô sắc thường do sử dụng các hóa chất. Quá trình giảm phân không bình thường đã tạo ra giao tử mang bộ NST không giảm đi một nửa số lượng.
• Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội là do rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp NST tương đồng không phân li. Quá trình này xảy ra trong giảm phân sẽ tạo ra các giao tử thừa hoặc thiếu một vài NST. Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo thành thể lệch bội.

Luyện tập: Trình bày cơ chế đột biến gây hội chứng Klinefelter ở người.

Hướng dẫn chi tiết:

Cơ chế đột biến:

• Sự không phân li của NST X ở mẹ: Trong quá trình giảm phân I hoặc giảm phân II ở mẹ, NST X không phân li, dẫn đến tạo ra giao tử n (chỉ có một NST X) hoặc 2n (có hai NST X). Khi giao tử n của mẹ kết hợp với giao tử Y của bố, sẽ tạo ra thai nhi XXY.
• Sự không phân li của NST X ở bố: Khi NST X của bố không phân li trong quá trình giảm phân, sẽ tạo ra giao tử n (chỉ có một NST X) hoặc 2n (có hai NST X). Khi giao tử n của bố kết hợp với giao tử X của mẹ, sẽ tạo ra thai nhi XXY.

III. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

Câu 1: Quan sát hình 6.5 và nhận xét sự sai khác cấu trúc nhiễm sắc thể trước và sau đột biến.

Hướng dẫn chi tiết:

1. b) Mất đoạn NST GH
2. c) Lặp đoạn NST FG
3. d) Đảo đoạn NST FG
4. g) Hai NST trao đổi đoạn OP và GH
5. h) Đoạn NST OP của NST này chuyển sang NST khác

Luyện tập: Phân biệt các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Hướng dẫn chi tiết:

• Mất đoạn:
• Đặc điểm: Xảy ra khi một đoạn (đầu mút hoặc đoạn giữa) trên một nhiễm sắc thể bị đứt ra, đoạn bị đứt có thể gắn vào một nhiễm sắc thể khác hoặc bị tiêu biến.
• Hậu quả: Mất một số gene nhất định, có thể dẫn đến mất chức năng của gene, thường gây chết, giảm sức sống hoặc khả năng sinh sản.
• Lặp đoạn:
• Đặc điểm: Thường xảy ra do hiện tượng trao đổi chéo không cân trong giảm phân hình thành một nhiễm sắc thể mất đoạn và một nhiễm sắc thể lặp đoạn.
• Hậu quả: Làm tăng số lượng gene trên nhiễm sắc thể, dẫn đến sự tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.
• Đảo đoạn:
• Đảo đoạn có chứa tâm động: Xảy ra khi một đoạn trên nhiễm sắc thể bị đứt ra và gắn trở lại vào nhiễm sắc thể ban đầu nhưng theo chiều ngược lại. Đoạn nhiễm sắc thể bị đảo có chứa tâm động.
• Đảo đoạn không chứa tâm động: Xảy ra khi một đoạn trên nhiễm sắc thể bị đứt ra và gắn trở lại vào nhiễm sắc thể ban đầu nhưng theo chiều ngược lại. Đoạn nhiễm sắc thể bị đảo có chứa tâm động.
• Hậu quả: Làm cho trình tự của gene trên nhiễm sắc thể bị thay đổi dẫn đến mức độ hoạt động của gene có thể tăng hoặc giảm, thậm chí không hoạt động. Ở cơ thể dị hợp tử mang đoạn đảo, nếu trao đổi chéo xảy ra trong vùng đoạn đảo sẽ tạo ra các giao tử không bình thường, hợp tử không có khả năng sống.
• Chuyển đoạn:
• Chuyển đoạn tương hỗ: Hai nhiễm sắc thể không tương đồng trao đổi đoạn cho nhau.
• Chuyển đoạn không tương hỗ: Hai nhiễm sắc thể không tương đồng trao đổi đoạn cho nhau.
• Hậu quả: Các chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng đến sức sống, chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản ở sinh vật.

Câu 2: Quan sát hình 6.6 và cho biết cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Hướng dẫn chi tiết:

Cơ chế chung của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: Các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.

IV. TÁC HẠI VÀ VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN

Câu 1: Đột biến nhiễm sắc thể có vai trò như thế nào trong tiến hoá và chọn giống?

Hướng dẫn chi tiết:

Vai trò: là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa, chọn và tạo giống.

V. MỐI QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Câu 1: Tại sao nói di truyền và biến dị có mối quan hệ mật thiết với nhau và gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật?

Hướng dẫn chi tiết:

Di truyền và biến dị là hai quá trình diễn ra song song, gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật. Trong đó, nhờ quá trình di truyền, các thông tin di truyền của loài vôn được lưu giữ trong phân tử DNA được truyền qua các thế hệ tế bào và cá thể. Cơ chế tự tái bản phân tử DNA và tự nhân đôi, phân li, tổ hợp nhiễm sắc thể đảm bảo sự truyền thông tin di truyền của loài.

VI.THỰC HÀNH

1. Quan sát đột biến nhiễm sắc thể trên tiêu bản cố định

• Cơ sở khoa học: Nhiễm sắc thể co xoắn dần, đạt mức cực đại ở kì giữa của quá trình phân bào. Có thể quan sát được hình dạng, số lượng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi có độ phóng đại 400x. Từ đó có thể quan sát được các biến đổi bất thường (đột biến) về số lượng, cấu trúc của nhiễm sắc thể.
• Các bước tiến hành:
• Chuẩn bị: kính hiển vi quang học có độ phóng đại 400x, tiêu bản cố định nhiễm sắc thể bình thường và đột biến.
• Tiến hành:

1. Đặt tiêu bản nhiễm sắc thể bình thường lên kính hiển vi, điều chỉnh vị trí tiêu bản để quan sát được vùng có mẫu.
2. Tìm tế bào có bộ nhiễm sắc thể dễ quan sát nhất với vật kính 10x
3. Chuyển sang vật kính 40x. Quan sát, đếm số lượng nhiễm sắc thể, quan sát cấu trúc nhiễm sắc thể trong tiêu bản.
4. Lặp lại các thao tác trên với tiêu bản nhiễm sắc thể đột biến. Quan sát.
5. Vẽ các nhiễm sắc thể quan sát được trong một tế bào. Xác định số lượng nhiễm sắc thể trong tế bảo.

• Mô tả nhiễm sắc thể đột biến (nếu có).

Câu 1: Bộ nhiễm sắc thể đột biến khác bộ nhiễm sắc thể thường như thế nào?

Hướng dẫn chi tiết:

Bộ NST đột biến có sự khác biệt về số lượng và cấu trúc so với bộ NST thường.

BÁO CÁO KẾT QUẢ THÍ NGHIỆM

• Tên thí nghiệm: Quan sát đột biến NST trên tiêu bản cố định.
• Nhóm thực hiện:
• Kết quả và thảo luận: phân biệt được bộ NST thường và bộ NST đột biến.
• Kết luận (Hướng dẫn): bộ NST quan sát được có cấu trúc và số lượng khác biệt so với bộ NST thường (ví dụ: bộ NST quan sát được là bộ NST bị đột biến số lượng/cấu trúc)

2. Tìm hiểu tác hại gây đột biến ở người của một số chất độc (dioxin; thuốc diệt cỏ 2,4D;...)

• Cơ sở khoa học: Dưới tác động của một số tác nhân hoá học, các đột biến nhiễm sắc thể ở người được hình thành. Các đột biến này được di truyền qua sinh sản và tạo thành thể đột biến ở thế hệ con.
• Các bước tiến hành:
• Chuẩn bị: tranh ảnh, video về người mang dị tật bẩm sinh do một số chất độc (dioxin, thuốc diệt cỏ, 2,4-D,...).
• Tiến hành: Quan sát tranh ảnh, video,... tìm hiểu các dị tật do một số chất độc gây ra và hoàn thành bảng 6.2.

Vận dụng:

• Khi so sánh hệ gene người (46 nhiễm sắc thể) và hệ gene một số loài linh trưởng như tinh tinh, vượn,... (48 nhiễm sắc thể), các nhà khoa học nhận thấy nhiễm sắc thể số 2 ở người gồm hai đoạn giống với hai nhiễm sắc thể khác nhau (2A và 2B) ở các loài trên. Nếu giả thuyết sự hình thành nhiễm sắc thể số 2 ở người.
• Giải thích tại sao không sử dụng 2,4-D để diệt cỏ trong sản xuất nông nghiệp.

Hướng dẫn chi tiết:

• Giả thuyết sự hình thành NST số 2 ở người: Nhiễm sắc thể số 2 ở người là kết quả của sự hợp nhất hai nhiễm sắc thể tương đồng (2A và 2B) ở tổ tiên chung của người và các loài linh trưởng.
• Không sử dụng 2,4-D để diệt cỏ trong sản xuất nông nghiệp vì 2,4-D được xếp loại có thể gây ung thư cho con người bởi Cơ quan Nghiên cứu Ung thư Quốc tế (IARC), có thể gây ra các vấn đề về hệ thống miễn dịch, hệ thống sinh sản, hệ thần kinh,...