Đáp án Sinh học 12 cánh diều Bài 14: Di truyền học người

BÀI 14. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Mở đầu: Bệnh tan máu bẩm sinh do đột biến lặn ở gene a-globin hoặc b-globin gây ra. Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Giải thích. Cần làm gì để hạn chế sự xuất hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau?

Hướng dẫn chi tiết:

Bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh là do gene lặn tồn tại ở bố mẹ trong trạng thái dị hợp. Cần đi khám chẩn đoán di truyền y học tư vấn để hạn chế sự xuất hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau.

I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Câu 1: Quan sát hình 14.2, cho biết: Những người mắc bệnh mù màu có quan hệ huyết thống như thế nào?

Hướng dẫn chi tiết:

Những người mắc bệnh mù màu có quan hệ huyết thống là các thành viên trong 1 gia đình.

Luyện tập: Khi nghiên cứu bệnh án của một bệnh nhân nam mắc bệnh mù màu, bác sĩ nhận thấy: Bệnh nhân này có bố, mẹ và hai chị gái không biểu hiện bệnh. Bệnh nhân nam này lập gia đình với người vợ không có biểu hiện bệnh, sinh ra một con trai mù màu và hai con gái không biểu hiện bệnh. Người con gái thứ nhất kết hôn với một người bị bệnh mù màu, sinh ra bốn người con (2 nam, 2 nữ) đều không biểu hiện bệnh. Người con gái thứ hai kết hôn và sinh ra được hai người con (1 nam, 1 nữ) đều biểu hiện bệnh mù màu.

Dựa vào hệ thống quy ước, hãy lập sơ đồ phả hệ của gia đình bệnh nhân mù màu trên.

Hướng dẫn chi tiết:

Sơ đồ phả hệ:

Câu 2: Quan sát hình 14.3 và cho biết biến đổi nào của nhiễm sắc thể gây ra bệnh Down?

Hướng dẫn chi tiết:

Đột biến thêm một NST số 21 gây bệnh Down.

II. DI TRUYỀN Y HỌC

Câu 1: Lấy ví dụ một số bệnh, tật di truyền ở người. Con cái của cặp vợ chồng khoẻ mạnh có nguy cơ mắc bệnh, tật di truyền không? Vì sao?

Hướng dẫn chi tiết:

Ví dụ: bệnh mù màu đỏ - lục, máu khó đông,... Con cái của cặp vợ chồng khoẻ mạnh có nguy cơ mắc bệnh, tật di truyền vì gene gây bệnh có thể tồn tại trong cơ thể bố mẹ ở trạng thái dị hợp.

III. LIỆP PHÁP GENE

Câu 1: Quan sát hình 14.4 và cho biết có thể sửa chữa gene hỏng trong tế bào bằng cách nào.

Hướng dẫn chi tiết:

Liệu pháp gene gồm các kĩ thuật chủ yếu là thay thế gene hỏng bằng gene lành, ức chế gene gây bệnh, chỉnh sửa gene hỏng và gây chết tế bào bệnh.

Câu 2: Quan sát hình 14.5 và mô tả sơ đồ quá trình sử dụng liệu pháp gene điều trị rối loạn suy giảm miễn dịch (SCID).

Hướng dẫn chi tiết:

• Bước 1: gene ADA lành được đưa vào retrovirus
• Bước 2: retrovirus xâm nhiễm vào tế bào T, chuyển gene ADA lành vào tế bào.
• Bước 3: Nuôi cấy tế bào T mang gene ADA lành.
• Bước 4: Đưa tế bào T mang gene ADA lành vào cơ thể người bệnh.

Luyện tập:

• Lấy thêm ví dụ về thành tựu của liệu pháp gene.
• Vẽ sơ đồ tư duy các ứng dụng và thành tựu của liệu pháp gene.

Hướng dẫn chi tiết:

• Ví dụ về thành tựu của liệu pháp gene: Liệu pháp gene Zolgensma sử dụng virus AAV9 để đưa gen SMN1 khỏe mạnh vào cơ thể bệnh nhân, giúp cải thiện chức năng cơ bắp và khả năng vận động.
• Sơ đồ tư duy các ứng dụng và thành tựu của liệu pháp gene:

Vận dụng:

• Giải thích tại sao trong Luật hôn nhân và gia đình có quy định không cho phép kết hôn giữa những người có cùng dòng máu trực hệ, có quan hệ họ hàng trong phạm vi ba đời.
• Giải thích tại sao nên đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và thực hiện sàng lọc trước sinh.

Hướng dẫn chi tiết:

• Kết hôn giữa những người có cùng dòng máu trực hệ hoặc họ hàng trong phạm vi ba đời làm tăng nguy cơ con cái sinh ra mang gen lặn có hại, dẫn đến các dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền.
• Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh là hai biện pháp quan trọng giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, cải thiện sức khỏe của mẹ và bé, và giảm gánh nặng tài chính và tinh thần cho gia đình. Các cặp vợ chồng nên cân nhắc đến việc thực hiện các biện pháp này trước khi kết hôn và mang thai.