Nội dung chính Sinh học 12 Cánh diều bài 14: Di truyền học người
Hệ thống kiến thức trọng tâm bài 14: Di truyền học người sách Sinh học 12 cánh diều. Với các ý rõ ràng, nội dung mạch lạc, đi thẳng vào vấn đề, hi vọng người đọc sẽ nắm trọn kiến thức trong thời gian rất ngắn. Nội dung chính được tóm tắt ngắn gọn sẽ giúp thầy cô ôn tập, củng cố kiến thức cho học sinh. Bộ tài liệu có file tải về. Mời thầy cô kéo xuống tham khảo.
Xem: => Giáo án sinh học 12 cánh diều
CHỦ ĐỀ 4: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ VÀ DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 14: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
1. Khái niệm và vai trò của di truyền học người
- Khái niệm: Di truyền học người là môn khoa học nghiên cứu sự di truyền và biến dị ở người qua các thế hệ.
- Vai trò:
+ Cung cấp hiểu biết về quy luật di truyền của các tính trạng qua các thế hệ ở người.
+ Cung cấp cơ sở xác định các rối loạn di truyền và đặc điểm di truyền của rối loạn.
+ Cung cấp cơ sở cho y học cá nhân hóa.
+ Cung cấp cơ sở nghiên cứu di truyền quần thể người.
2. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền học người
Bảng 1. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền học người - Đính kèm dưới hoạt động.
Phương pháp nghiên cứu di truyền học người | Khái niệm | Cách tiến hành | Ý nghĩa |
Phương pháp nghiên cứu phả hệ | Là sử dụng một hệ thống các kí hiệu quy ước để xây dựng sơ đồ phả hệ theo dõi sự di truyền của tính trạng ở những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ. | - Theo dõi sự di truyền tính trạng qua nhiều thế hệ. - Sử dụng kí hiệu, lập sơ đồ phả hệ. | - Cho phép xác định quy luật di truyền tính trạng trong gia đình dòng họ. - Ví dụ: bệnh mù màu đỏ và lục. |
Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào | Là phương pháp phân tích bộ nhiễm sắc thể (kiểu nhân) của tế bào, ví dụ như bạch cầu, nguyên bào sợi,... | - Nhuộm màu bộ nhiễm sắc thể của tế bào. - Quan sát dưới kính hiển vi. - So sánh với bộ nhiễm sắc thể của tế bào bình thường. | - Xác định các biến đổi số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể có liên quan đến các bệnh, tật di truyền ở người và chẩn đoán bệnh lí di truyền, quá trình già hóa của tế bào. - Ví dụ: hội chứng Klinefelter (XXY). |
II. DI TRUYỀN Y HỌC
1. Khái niệm, vai trò của di truyền y học, y học tư vấn
Bảng 2. Khái niệm, vai trò của di truyền y học, y học tư vấn - Đính kèm dưới hoạt động
Đặc điểm | Khái niệm | Vai trò |
Di truyền y học | Là lĩnh vực khoa học ứng dụng các nguyên lí di truyền trong nghiên cứu, chẩn đoán và chữa bệnh ở người. | Có vai trò quan trọng trong chăm sóc, bảo vệ sức khỏe con người, cung cấp các hiểu biết về cơ chế di truyền của các bệnh, tật di truyền, chẩn đoán và điều trị hiệu quả, hỗ trợ tư vấn di truyền cho cá nhân và gia đình. |
Di truyền y học tư vấn | Là một lĩnh vực của di truyền học y học, cung cấp các thông tin về cơ sở di truyền y học, tiên đoán và đưa ra tư vấn về khả năng mắc bệnh, tật di truyền nào đó ở đời con của các cặp bố mẹ hoặc những người trong dòng họ. | Dự báo xác suất biểu hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau, đưa ra lời khuyên cho người được tư vấn trong các trường hợp chuẩn bị kết hôn, trước khi sinh giúp phòng bệnh, tật di truyền, hạn chế sự ra đời của trẻ bị rối loạn di truyền. |
2. Cơ sở của di truyền y học tư vấn
- Di truyền y học tư vấn dựa trên cơ sở các quy luật di truyền của các bệnh, tật di truyền, biện pháp thăm khám, xét nghiệm.
Ví dụ: Chọc ối
III. LIỆU PHÁP GENE
1. Khái quát về liệu pháp gene
- Khái niệm: Liệu pháp gene là phương pháp sử dụng gene để điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh, tật di truyền.
- Nguyên lí:
+ Thay thế gene hỏng bằng gene lành.
+ Ức chế gene gây bệnh.
+ Chỉnh sửa gene hỏng.
+ Gây chết tế bào bệnh.
2. Một số ứng dụng và thành tựu của liệu pháp gene
Bảng 3. Một số ứng dụng và thành tựu của liệu pháp gene - Đính kèm dưới hoạt động
Ứng dụng | Biện pháp | Thành tựu |
Điều trị rối loạn di truyền do đột biến gene | - Đưa gene lành vào cơ thể người bệnh giúp sản xuất được các enzyme bị thiếu do đột biến gene. - Kĩ thuật chỉnh sửa gene nhờ hệ thống CRISPR-Cas. | - Điều trị rối loạn suy giảm miễn dịch (SCID) do gene mã hoá enzyme adenosine deaminase (ADA) bị đột biến. - Thử nghiệm điều trị ung thư phổi. |
Điều trị ung thư | - Sử dụng kĩ thuật chỉnh sửa gene để tế bào miễn dịch có thể nhận biết và tấn công tế bào ung thư. - Liệu pháp ngăn chặn sự phát triển khối u hoặc làm tăng độ nhạy cảm của tế bào ung thư đối với hoá trị. | - Điều trị bệnh bạch cầu lympho cấp (bệnh ung thư phổ biến nhất ở trẻ em). - Sử dụng virus li giải khối u mang gene GM-CSF điều trị ung thư da. |
Điều trị rối loạn thần kinh | Sử dụng gene liệu pháp giúp khôi phục chức năng bình thường hoặc bảo vệ các tế bào thần kinh khỏi bị thoái hoá. | Thử nghiệm lâm sàng dùng liệu pháp gene bất hoạt gene mã hoá protein Tau đã được thực hiện thành công ở Anh. |
=> Giáo án Sinh học 12 Cánh diều bài 14: Di truyền học người