Giáo án điện tử Sinh học 12 cánh diều Bài 14: Di truyền học người

BÀI 14. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

• Bệnh tan máu bẩm sinh do đột biến lặn ở gene a-globin hoặc b-globin gây ra. Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Giải thích. Cần làm gì để hạn chế sự xuất hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau?

• Em hãy cho biết những người mắc bệnh mù màu có quan hệ huyết thống như thế nào?

• Khi nghiên cứu bệnh án của một bệnh nhân nam mắc bệnh mù màu, bác sĩ nhận thấy: Bệnh nhân này có bố, mẹ và hai chị gái không biểu hiện bệnh. Bệnh nhân nam này lập gia đình với người vợ không có biểu hiện bệnh, sinh ra một con trai mù màu và hai con gái không biểu hiện bệnh. Người con gái thứ nhất kết hôn với một người bị bệnh mù màu, sinh ra bốn người con (2 nam, 2 nữ) đều không biểu hiện bệnh. Người con gái thứ hai kết hôn và sinh ra được hai người con (1 nam, 1 nữ) đều biểu hiện bệnh mù màu?

• Em hãy cho biết biến đổi nào của nhiễm sắc thể gây ra bệnh Down?

II. DI TRUYỀN Y HỌC

• Em hãy lấy ví dụ một số bệnh, tật di truyền ở người. Con cái của cặp vợ chồng khoẻ mạnh có nguy cơ mắc bệnh, tật di truyền không? Vì sao?

III. LIỆP PHÁP GENE

• Em hãy cho biết có thể sửa chữa gene hỏng trong tế bào bằng cách nào?

• Em hãy mô tả sơ đồ quá trình sử dụng liệu pháp gene điều trị rối loạn suy giảm miễn dịch (SCID)?

• Em hãy lấy thêm ví dụ về thành tựu của liệu pháp gene?

• Em hãy giải thích tại sao trong Luật hôn nhân và gia đình có quy định không cho phép kết hôn giữa những người có cùng dòng máu trực hệ, có quan hệ họ hàng trong phạm vi ba đời?

• Theo em, tại sao nên đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và thực hiện sàng lọc trước sinh?