Nêu được khái niệm và vai trò của di truyền học người và một số phương pháp nghiên cứu di truyền người. Xây dựng được phả hệ để xác định được sự di truyền tính trạng trong gia đình.
Nêu được khái niệm và vai trò di truyền y học, y học tư vấn. Trình bày được cơ sở của y học tư vấn. Giải thích được vì sao cần đến cơ sở tư vấn hôn nhân gia đình trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh.
Nêu được khái niệm liệu pháp gene. Vận dụng hiểu biết về liệu pháp gene để giải thích việc chữa trị các bệnh di truyền.
Trình bày được một số thành tựu và ứng dụng của liệu pháp gene.

2. Năng lực

Năng lực chung:

Năng lực tự chủ và tự học: luôn chủ động, tích cực tìm hiểu kiến thức. Lập được kế hoạch tự nghiên cứu tìm hiểu về các bệnh di truyền ở người.
Năng lực giao tiếp và hợp tác: sử dụng ngôn ngữ khoa học kết hợp thảo luận trong nhóm xây dựng nội dung kiến thức theo yêu cầu.
Năng lực giải quyết vấn đề và sáng tạo: xây dựng được ý tưởng mới trong việc ứng dụng kiến thức đã học vào kiểm soát các bệnh di truyền.

Năng lực sinh học:

Năng lực nhận thức sinh học:
- Nêu được khái niệm và vai trò của di truyền học người và một số phương pháp nghiên cứu di truyền người. Xây dựng được phả hệ để xác định được sự di truyền tính trạng trong gia đình.
- Nêu được khái niệm và vai trò di truyền y học, y học tư vấn. Trình bày được cơ sở của y học tư vấn. Giải thích được vì sao cần đến cơ sở tư vấn hôn nhân gia đình trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh.
- Nêu được khái niệm liệu pháp gene. Vận dụng hiểu biết về liệu pháp gene để giải thích việc chữa trị các bệnh di truyền.
- Trình bày được một số thành tựu và ứng dụng của liệu pháp gene.
Năng lực tìm hiểu thế giới sống: hiểu được các bệnh di truyền ảnh hưởng đến cá nhân, gia đình, an sinh xã hội nên cần tư vấn hôn nhân gia đình trước sinh và sàng lọc trước sinh.
Năng lực vận dụng kiến thức, kĩ năng đã học: vận dụng hiểu biết về bệnh tật di truyền để giải thích cho những người xung quanh không may mắn mắc các bệnh di truyền.

3. Phẩm chất

Chăm chỉ: tích cực học tập, tự nghiên cứu bài học để chuẩn bị nội dung bài mới.
Trách nhiệm: nghiêm túc trong học tập, rèn luyện và hoàn thành nội dung được giao.

II. THIẾT BỊ DẠY HỌC VÀ HỌC LIỆU

1. Đối với giáo viên

SGK, SGV, kế hoạch bài dạy môn Sinh học 12 - Cánh Diều.
Video về kĩ thuật chọc ối: https://youtu.be/4rqcsucDac8.
Sơ đồ các Hình 14.1 - 14.5 và các hình ảnh liên quan đến di truyền học người và di truyền y học, một số thành tựu và ứng dụng của liệu pháp gene.
Máy tính, máy chiếu.

2. Đối với học sinh

SGK, SBT Sinh học 12 - Cánh Diều.
Sưu tầm tài liệu, hình ảnh, video,... về di truyền học người và di truyền y học.

III. TIẾN TRÌNH DẠY HỌC

A. HOẠT ĐỘNG KHỞI ĐỘNG

a. Mục tiêu: Xác định được các vấn đề cần giải quyết và nhu cầu muốn tìm hiểu về di truyền học người và di truyền y học.

b. Nội dung: GV dẫn dắt, đặt vấn đề; HS vận dụng kiến thức, kĩ năng đã học để giải quyết vấn đề.

c. Sản phẩm học tập:

- Câu trả lời của HS.

- Tâm thế hứng khởi, sẵn sàng, mong muốn khám phá kiến thức mới của HS.

d. Tổ chức thực hiện:

Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập

- GV đặt vấn đề: Chị X muốn kết hôn với anh A, tuy nhiên em gái anh A lại mắc bệnh bạch tạng. Theo chị được biết đây là bệnh di truyền, do đó chị X đang rất lo lắng những đứa con sau này của mình sinh ra có mắc bệnh này hay không.

- GV yêu cầu HS thảo luận cặp đôi trả lời câu hỏi: Hãy đề xuất biện pháp giúp chị X giải quyết vấn đề này.

Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập

- HS vận dụng kiến thức, kĩ năng để giải quyết vấn đề do GV đặt ra.

- GV quan sát, định hướng HS đến vấn đề tư vấn hôn nhân gia đình trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh.

Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận

- HS xung phong trả lời câu hỏi.

- GV mời HS khác lắng nghe, nhận xét, bổ sung.

Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập

- GV ghi nhận các câu trả lời của HS, không chốt đáp án.

- GV dẫn dắt gợi mở cho HS: Để biết được một bệnh có di truyền cho thế hệ sau của mình hay không, hoặc bệnh di truyền đó là do gene trội hay lặn quy định, gene quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính, chúng ta sẽ tìm hiểu trong bài học này - Bài 14. Di truyền học người.

B. HOẠT ĐỘNG HÌNH THÀNH KIẾN THỨC

Hoạt động 1: Tìm hiểu khái niệm, vai trò và phương pháp nghiên cứu di truyền học người

a. Mục tiêu: Nêu được khái niệm và vai trò của di truyền học người và một số phương pháp nghiên cứu di truyền người. Xây dựng được phả hệ để xác định được sự di truyền tính trạng trong gia đình.

b. Nội dung: GV nêu nhiệm vụ học tập; HS đọc thông tin mục I, quan sát hình 14.1 và tìm hiểu về Khái niệm, vai trò và phương pháp nghiên cứu di truyền học người.

c. Sản phẩm học tập: Khái niệm, vai trò và phương pháp nghiên cứu di truyền học người.

d. Tổ chức hoạt động:

Bảng 1. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền học người

Phương pháp nghiên cứu di truyền học người	Khái niệm	Cách tiến hành	Ý nghĩa
Phương pháp nghiên cứu phả hệ
Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào

Hướng dẫn trả lời bảng 1:

Bảng 1. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền học người

Phương pháp nghiên cứu di truyền học người

Khái niệm

Cách tiến hành

Ý nghĩa

Phương pháp nghiên cứu phả hệ

Là sử dụng một hệ thống các kí hiệu quy ước để xây dựng sơ đồ phả hệ theo dõi sự di truyền của tính trạng ở những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ.

- Theo dõi sự di truyền tính trạng qua nhiều thế hệ.

- Sử dụng kí hiệu, lập sơ đồ phả hệ.

- Cho phép xác định quy luật di truyền tính trạng trong gia đình dòng họ.

- Ví dụ: bệnh mù màu đỏ và lục.

Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào

Là phương pháp phân tích bộ nhiễm sắc thể (kiểu nhân) của tế bào, ví dụ như bạch cầu, nguyên bào sợi,...

- Nhuộm màu bộ nhiễm sắc thể của tế bào.

- Quan sát dưới kính hiển vi.

- So sánh với bộ nhiễm sắc thể của tế bào bình thường.

- Xác định các biến đổi số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể có liên quan đến các bệnh, tật di truyền ở người và chẩn đoán bệnh lí di truyền, quá trình già hóa của tế bào.

- Ví dụ: hội chứng Klinefelter (XXY).

Hoạt động 2: Tìm hiểu về di truyền y học

a. Mục tiêu:

- Nêu được khái niệm và vai trò di truyền y học, y học tư vấn. Trình bày được cơ sở của y học tư vấn.

- Giải thích được vì sao cần đến cơ sở tư vấn hôn nhân gia đình trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh.

b. Nội dung: GV nêu nhiệm vụ; HS đọc thông tin mục II SGK tr.83 - 84 và tìm hiểu về Di truyền y học.

c. Sản phẩm học tập: Di truyền y học.

d. Tổ chức hoạt động:

HOẠT ĐỘNG CỦA GV – HS

DỰ KIẾN SẢN PHẨM

Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập

- GV sử dụng kĩ thuật Think - Pair - Share, yêu cầu HS thảo luận theo cặp, trả lời các câu hỏi sau:

(1) Lấy ví dụ một số bệnh, tật di truyền ở người. Con cái của cặp vợ chồng khỏe mạnh có nguy cơ mắc bệnh, tật di truyền không? Vì sao?

(2) Cơ sở của di truyền học tư vấn là gì?

(3) Hoàn thành bảng sau:

Bảng 2. Khái niệm, vai trò của di truyền y học, y học tư vấn

Đặc điểm	Khái niệm	Vai trò
Di truyền y học
Di truyền y học tư vấn

Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập

- HS nghiên cứu mục II SGK tr.83 - 84 và thực hiện nhiệm vụ theo hướng dẫn của GV.

- GV quan sát hoạt động của các nhóm và định hướng cho HS (nếu cần thiết).

Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận

- HS xung phong trả lời.

Hướng dẫn trả lời câu hỏi 1: Hội chứng Down, hội chứng Turner, bệnh tan máu bẩm sinh do đột biến gene,... Con cái của cặp vợ chồng khỏe mạnh có nguy cơ mắc bệnh di truyền vì bố mẹ có thể có kiểu gene dị hợp, mang allele đột biến lặn. Nếu con nhận hai giao tử đều mang allele lặn thì sẽ biểu hiện bệnh.

- HS khác nhận xét, bổ sung.

Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập

- GV đánh giá, nhận xét.

- GV chuẩn hóa kiến thức, yêu cầu HS ghi chép.

- GV chuyển sang hoạt động tiếp theo.

II. DI TRUYỀN Y HỌC

1. Khái niệm, vai trò của di truyền y học, y học tư vấn

Bảng 2. Khái niệm, vai trò của di truyền y học, y học tư vấn - Đính kèm dưới hoạt động

2. Cơ sở của di truyền y học tư vấn

- Di truyền y học tư vấn dựa trên cơ sở các quy luật di truyền của các bệnh, tật di truyền, biện pháp thăm khám, xét nghiệm.

Ví dụ: Chọc ối

Bảng 2. Khái niệm, vai trò của di truyền y học, y học tư vấn

Đặc điểm	Khái niệm	Vai trò
Di truyền y học
Di truyền y học tư vấn

Hướng dẫn trả lời bảng 2:

Bảng 2. Khái niệm, vai trò của di truyền y học, y học tư vấn

Đặc điểm	Khái niệm	Vai trò
Di truyền y học	Là lĩnh vực khoa học ứng dụng các nguyên lí di truyền trong nghiên cứu, chẩn đoán và chữa bệnh ở người.	Có vai trò quan trọng trong chăm sóc, bảo vệ sức khỏe con người, cung cấp các hiểu biết về cơ chế di truyền của các bệnh, tật di truyền, chẩn đoán và điều trị hiệu quả, hỗ trợ tư vấn di truyền cho cá nhân và gia đình.
Di truyền y học tư vấn	Là một lĩnh vực của di truyền học y học, cung cấp các thông tin về cơ sở di truyền y học, tiên đoán và đưa ra tư vấn về khả năng mắc bệnh, tật di truyền nào đó ở đời con của các cặp bố mẹ hoặc những người trong dòng họ.	Dự báo xác suất biểu hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau, đưa ra lời khuyên cho người được tư vấn trong các trường hợp chuẩn bị kết hôn, trước khi sinh giúp phòng bệnh, tật di truyền, hạn chế sự ra đời của trẻ bị rối loạn di truyền.