Nội dung chính Sinh học 12 chân trời Bài 14: Di truyền học người
Hệ thống kiến thức trọng tâm Bài 14: Di truyền học người sách Sinh học 12 chân trời sáng tạo. Với các ý rõ ràng, nội dung mạch lạc, đi thẳng vào vấn đề, hi vọng người đọc sẽ nắm trọn kiến thức trong thời gian rất ngắn. Nội dung chính được tóm tắt ngắn gọn sẽ giúp thầy cô ôn tập, củng cố kiến thức cho học sinh. Bộ tài liệu có file tải về. Mời thầy cô kéo xuống tham khảo.
Xem: => Giáo án sinh học 12 chân trời sáng tạo
BÀI 14: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC
- Di truyền học người là ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biểu hiện của các tính trạng ở người.
- Di truyền y học là một lĩnh vực ứng dụng của di truyền học người trong nghiên cứu y học.
→ Vai trò quan trọng trong việc điều trị, phòng ngừa các bệnh, tật di truyền và bảo vệ vốn gene ở người.
II. NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
1. Một số phương pháp nghiên cứu
Bảng 14.1. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người
Phương pháp nghiên cứu | Nội dung |
Phả hệ | Phân tích sơ đồ phả hệ để theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định (thường là bệnh, tật) trên những người thuộc cùng dòng họ qua nhiều thế hệ. |
Trẻ đồng sinh | Nghiên cứu những trẻ đồng sinh sống trong các môi trường giống nhau và khác nhau nhằm đánh giá vai trò của kiểu gene và sự tác động của môi trường đến sự biểu hiện các tính trạng. |
Di truyền phân tử | Dựa vào các kĩ thuật nghiên cứu di truyền phân tử (tách chiết DNA, điện di, lai phân tử, PCR, giải trình tự gene,...) để xác định các rối loạn di truyền liên quan đến cấu trúc hoặc sự biểu hiện của gene. |
Di truyền tế bào | Thiết lập nhiễm sắc thể đồ (karyotype) để chẩn đoán các bệnh, tật liên quan đến đột biến cấu trúc và đột biến số lượng nhiễm sắc thể. |
Di truyền hóa sinh | Thông qua việc phân tích, định lượng một số sản phẩm của gene như enzyme, hormone,... có thể chẩn đoán một số bệnh rối loạn chuyển hoá liên quan đến những bất thường trong cấu trúc hoặc trong quá trình biểu hiện gene. |
Di truyền quần thể | Dựa vào định luật Hardy - Weinberg để dự đoán hậu quả của kết hôn gắn cũng như nguồn gốc của các quần thể người. |
Mô phỏng học | Dựa trên dây các biến dị di truyền ở động vật (chuột, thỏ, chó, khỉ,...) có biểu hiện lâm sàng giống ở người làm cơ sở để nghiên cứu các bệnh, tật di truyền ở người. |
II. NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
2. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
- Phả hệ là sơ đồ biểu thị mối quan hệ giữa những cá thể trong cùng dòng họ qua nhiều thế hệ.
- Ý nghĩa: Dựa vào kết quả phân tích phả hệ có thể xác định được một bệnh nào đó có di truyền hay không, di truyền theo quy luật nào, khả năng mắc bệnh ở thế hệ tiếp theo.
III. Y HỌC TƯ VẤN
1. Khái niệm
- Khái niệm: Y học tư vấn là một lĩnh vực có chức năng cung cấp thông tin về bệnh, tật; đề xuất các phương pháp phòng ngừa, điều trị bệnh và đưa ra lời khuyên phù hợp nhằm bảo vệ sức khỏe con người.
- Vai trò:
+ Đánh giá nguy cơ mắc bệnh.
+ Đưa ra các biện pháp làm giảm nhẹ sự biểu hiện bệnh, giảm nguy cơ mắc bệnh cũng như phòng bệnh.
+ Cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có tiền sử mắc bệnh này.
2. Cơ sở của y học tư vấn
- Dựa trên các quy luật di truyền và di truyền học quần thể, kết hợp các phương pháp nghiên cứu di truyền người → xác định bệnh, tật; tính toán được tỉ lệ mắc ở đời con.
- Chẩn đoán trước sinh vào những thời điểm thích hợp để có được kết quả về tình trạng phát triển của phôi thai, từ đó đưa ra quyết định phù hợp.
- Một số kĩ thuật chẩn đoán trước sinh: siêu âm, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai.
https://youtu.be/4rqcsucDac8?si=VoudrKaEjQXK2hLG
https://youtu.be/-p9PhKY34w?si=3kHRq_j7_hc47pBQ
IV. LIỆU PHÁP GENE
1. Khái niệm
- Liệu pháp gene là liệu pháp chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gene bị đột biến thông qua hai biện pháp: đưa bổ sung gene lành vào cơ thể hoặc thay thế gene bệnh bằng gene lành.
2. Một số thành tựu và ứng dụng
- Liệu pháp gene được ứng dụng thành công trong việc điều trị các bệnh di truyền ở người và mở ra triển vọng trong việc điều trị ung thư, cấy ghép mô, cơ quan.
=> Giáo án Sinh học 12 chân trời Bài 14: Di truyền học người