Nêu được khái niệm và vai trò của di truyền học người, di truyền y học.
Nêu được một số phương pháp nghiên cứu di truyền người. Xây dựng được phả hệ để xác định được sự di truyền tính trạng trong gia đình.
Nêu được khái niệm y học tư vấn. Trình bày được cơ sở của y học tư vấn.
Giải thích được vì sao cần đến cơ sở tư vấn hôn nhân gia đình trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh.
Nêu được khái niệm liệu pháp gene. Vận dụng hiểu biết về liệu pháp gene để giải thích việc chữa trị các bệnh di truyền.
Trình bày được một số thành tựu và ứng dụng của liệu pháp gene.

2. Năng lực

Năng lực chung:

Năng lực tự chủ và tự học: luôn chủ động, tích cực tìm hiểu kiến thức. Lập được kế hoạch tự nghiên cứu tìm hiểu về các bệnh di truyền ở người.
Năng lực giao tiếp và hợp tác: sử dụng ngôn ngữ khoa học kết hợp thảo luận trong nhóm xây dựng nội dung kiến thức theo yêu cầu.
Năng lực giải quyết vấn đề và sáng tạo: xây dựng được ý tưởng mới trong việc ứng dụng kiến thức đã học vào kiểm soát các bệnh di truyền.

Năng lực sinh học:

Năng lực nhận thức sinh học:
- Nêu được khái niệm và vai trò của di truyền học người, di truyền y học.
- Nêu được một số phương pháp nghiên cứu di truyền người. Xây dựng được phả hệ để xác định được sự di truyền tính trạng trong gia đình.
- Nêu được khái niệm và vai trò di truyền y học, y học tư vấn. Trình bày được cơ sở của y học tư vấn.
- Nêu được khái niệm liệu pháp gene. Vận dụng hiểu biết về liệu pháp gene để giải thích việc chữa trị các bệnh di truyền.
- Trình bày được một số thành tựu và ứng dụng của liệu pháp gene.
Năng lực tìm hiểu thế giới sống: hiểu được các bệnh di truyền ảnh hưởng đến cá nhân, gia đình, an sinh xã hội nên cần tư vấn hôn nhân gia đình trước sinh và sàng lọc trước sinh.
Năng lực vận dụng kiến thức, kĩ năng đã học: vận dụng hiểu biết về bệnh tật di truyền để giải thích cho những người xung quanh không may mắn mắc các bệnh di truyền.

3. Phẩm chất

Chăm chỉ: tích cực học tập, tự nghiên cứu bài học để chuẩn bị nội dung bài mới.
Trách nhiệm: nghiêm túc trong học tập, rèn luyện và hoàn thành nội dung được giao.

II. THIẾT BỊ DẠY HỌC VÀ HỌC LIỆU

1. Đối với giáo viên

SGK, SGV, kế hoạch bài dạy môn Sinh học 12 - Chân trời sáng tạo.
Video về kĩ thuật chọc ối: https://youtu.be/4rqcsucDac8.
Sơ đồ các Hình 14.1 - 14.3 và các hình ảnh liên quan đến di truyền học người và di truyền y học, một số thành tựu và ứng dụng của liệu pháp gene.
Máy tính, máy chiếu.

2. Đối với học sinh

SGK, SBT Sinh học 12 - Chân trời sáng tạo.
Sưu tầm tài liệu, hình ảnh, video,... về di truyền học người và di truyền y học.

III. TIẾN TRÌNH DẠY HỌC

A. HOẠT ĐỘNG KHỞI ĐỘNG

a. Mục tiêu: Xác định được các vấn đề cần giải quyết và nhu cầu muốn tìm hiểu về di truyền học người và di truyền y học.

b. Nội dung: GV dẫn dắt, đặt vấn đề; HS vận dụng kiến thức, kĩ năng đã học để giải quyết vấn đề.

c. Sản phẩm học tập:

- Câu trả lời của HS.

- Tâm thế hứng khởi, sẵn sàng, mong muốn khám phá kiến thức mới của HS.

d. Tổ chức thực hiện:

Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập

- GV đặt vấn đề: Chị X muốn kết hôn với anh A, tuy nhiên em gái anh A lại mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Theo chị được biết đây là bệnh di truyền, do đó chị X đang rất lo lắng những đứa con sau này của mình sinh ra có mắc bệnh này hay không.

- GV mời một số HS lên đóng vai để diễn tả lại tình huống này.

- GV yêu cầu các HS khác quan sát tình huống và trả lời câu hỏi: Hãy đề xuất biện pháp giúp chị X giải quyết vấn đề này.

Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập

- HS vận dụng kiến thức, kĩ năng để giải quyết vấn đề do GV đặt ra.

- GV quan sát, định hướng HS đến vấn đề tư vấn hôn nhân gia đình trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh.

Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận

- HS đóng kịch, thảo luận diễn tả tình huống.

- HS xung phong trả lời câu hỏi.

- GV mời HS khác lắng nghe, nhận xét, bổ sung.

Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập

- GV ghi nhận các câu trả lời của HS, không chốt đáp án.

- GV dẫn dắt gợi mở cho HS: Để biết được một bệnh có di truyền cho thế hệ sau của mình hay không, hoặc bệnh di truyền đó là do gene trội hay lặn quy định, gene quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính, chúng ta sẽ tìm hiểu trong bài học này - Bài 14. Di truyền học người.

B. HOẠT ĐỘNG HÌNH THÀNH KIẾN THỨC

Hoạt động 1: Tìm hiểu khái niệm, vai trò của di truyền học người và di truyền y học

a. Mục tiêu: Nêu được khái niệm và vai trò của di truyền học người, di truyền y học.

b. Nội dung: GV dẫn dắt, giao nhiệm vụ; HS đọc thông tin mục I SGK trang 86 và tìm hiểu về Khái niệm, vai trò của di truyền học người và di truyền y học.

c. Sản phẩm học tập: Khái niệm, vai trò của di truyền học người và di truyền y học.

d. Tổ chức hoạt động:

HOẠT ĐỘNG CỦA GV - HS

DỰ KIẾN SẢN PHẨM

Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập

- GV yêu cầu HS nghiên cứu nội dung mục I SGK tr.91 và phân biệt khái niệm di truyền học người, di truyền y học.

- GV yêu cầu HS trả lời câu hỏi thảo luận SGK tr.91: Tại sao cần phải nghiên cứu di truyền học người?

- Dựa trên câu trả lời của HS, GV yêu cầu rút ra kết luận về khái niệm và vai trò của di truyền học người và di truyền y học.

Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập

- HS nghiên cứu nội dung SGK và trả lời câu hỏi.

- GV quan sát; gợi ý, định hướng HS (nếu cần).

Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận

- HS xung phong trả lời câu hỏi.

- HS khác lắng nghe, bổ sung.

Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập

- GV nhận xét sản phẩm của các nhóm, đánh giá thái độ làm việc của HS trong nhóm.

- GV chuẩn hóa kiến thức, yêu cầu HS ghi chép.

- GV chuyển sang hoạt động tiếp theo.

I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

- Di truyền học người là ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biểu hiện của các tính trạng ở người.

- Di truyền y học là một lĩnh vực ứng dụng của di truyền học người trong nghiên cứu y học.

→ Vai trò quan trọng trong việc điều trị, phòng ngừa các bệnh, tật di truyền và bảo vệ vốn gene ở người.

Thông tin bổ sung

Những khó khăn và thuận lợi trong nghiên cứu di truyền học người

Nghiên cứu di truyền học người có một số khó khăn như: số lượng nhiễm sắc thể lớn và khó phân biệt giữa các nhiễm sắc thể với nhau; có thời gian thế hệ dài (khoảng 20 năm), quá trình chín sinh dục muộn, sinh sản ít; không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền như các loài sinh vật khác (lai hữu tính, gây đột biến,...); không thể tiến hành các thí nghiệm trên cơ thể người; điều kiện sống không giống nhau ở các cá thể.

Bên cạnh đó, việc nghiên cứu di truyền người cũng có một số thuận lợi nhất định: nhiều bệnh, tật di truyền ở người hiện nay đã được mô tả về hiện tượng và cơ chế; có thể khai thác được nhiều thông tin từ quần thể người để phục vụ cho việc nghiên cứu, theo dõi các bệnh, tật di truyền; các thành tựu khoa học kĩ thuật hiện đại như liệu pháp gene, tin sinh học,... được ưu tiên áp dụng để chữa trị và hạn chế các bệnh, tật di truyền ở người; dựa trên kết quả nghiên cứu di truyền từ một số loài sinh vật khác để nghiên cứu sự di truyền các tính trạng ở người.

Hoạt động 2: Tìm hiểu về nghiên cứu di truyền người

a. Mục tiêu: Nêu được một số phương pháp nghiên cứu di truyền người.

b. Nội dung: GV nêu nhiệm vụ; HS đọc thông tin mục II.1, quan sát Bảng 14.1 SGK trang 91 - 92 và tìm hiểu về Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người.

c. Sản phẩm học tập: Một số phương pháp nghiên cứu.

d. Tổ chức hoạt động:

HOẠT ĐỘNG CỦA GV – HS

DỰ KIẾN SẢN PHẨM

Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập

- GV sử dụng kĩ thuật Think - Pair - Share, yêu cầu HS nghiên cứu nội dung mục II.1 và bảng 14.1 tìm hiểu về một số phương pháp nghiên cứu di truyền người. Sau đó, thảo luận cặp đôi trả lời câu hỏi thảo luận SGK tr.91: Tại sao khi nghiên cứu về bệnh tiểu đường, người ta có thể sử dụng phối hợp một số phương pháp như di truyền phân tử, di truyền hóa sinh và mô phỏng học?

- Dựa trên câu trả lời của HS, GV yêu cầu rút ra kết luận về một số phương pháp nghiên cứu di truyền người.

Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập

- HS nghiên cứu nội dung mục II.1 SGK tr.91 - 92 và trả lời câu hỏi.

- GV quan sát; định hướng HS (nếu cần thiết).

Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận

- GV mời đại diện HS xung phong trả lời câu hỏi: Tiểu đường là bệnh do rối loạn chuyển hoá carbohydrate có thể do bất thường trong quá trình sản xuất hormone insulin hoặc do thụ thể tiếp nhận insulin. Việc sử dụng phối hợp các phương pháp nghiên cứu có thể cho chúng ta thông tin đầy đủ của bệnh, bên cạnh đó còn đảm bảo được nguyên tắc đạo đức sinh học về việc nghiên cứu các tính trạng ở người. Cụ thể:

+ Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử nhằm xác định các sai hỏng trong gene mã hoá cho hormone insulin hoặc gene mã hoá thụ thể tiếp nhận insulin.

+ Phương pháp nghiên cứu di truyền hoá sinh nhằm xác định nồng độ glucose trong máu, từ đó biết được mức độ biểu hiện của bệnh phụ thuộc vào những yếu tố di truyền hay môi trường.

+ Phương pháp nghiên cứu mô phỏng học: làm cơ sở để nghiên cứu sự biểu hiện và phương pháp điều trị phù hợp từ những biểu hiện tương đồng giữa động vật và người.

- HS khác nhận xét, bổ sung.

Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập

- GV nhận xét, đánh giá HS.

- GV chuẩn hóa kiến thức, yêu cầu HS ghi chép.

- GV hướng dẫn HS tìm hiểu hộp Đọc thêm SGK tr.92 để mở rộng kiến thức.

- GV chuyển sang hoạt động tiếp theo.

II. NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

1. Một số phương pháp nghiên cứu

Bảng 14.1. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người (Đính kèm dưới hoạt động)

Bảng 14.1. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người

Phương pháp nghiên cứu	Nội dung
Phả hệ	Phân tích sơ đồ phả hệ để theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định (thường là bệnh, tật) trên những người thuộc cùng dòng họ qua nhiều thế hệ.
Trẻ đồng sinh	Nghiên cứu những trẻ đồng sinh sống trong các môi trường giống nhau và khác nhau nhằm đánh giá vai trò của kiểu gene và sự tác động của môi trường đến sự biểu hiện các tính trạng.
Di truyền phân tử	Dựa vào các kĩ thuật nghiên cứu di truyền phân tử (tách chiết DNA, điện di, lai phân tử, PCR, giải trình tự gene,...) để xác định các rối loạn di truyền liên quan đến cấu trúc hoặc sự biểu hiện của gene.
Di truyền tế bào	Thiết lập nhiễm sắc thể đồ (karyotype) để chẩn đoán các bệnh, tật liên quan đến đột biến cấu trúc và đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
Di truyền hóa sinh	Thông qua việc phân tích, định lượng một số sản phẩm của gene như enzyme, hormone,... có thể chẩn đoán một số bệnh rối loạn chuyển hoá liên quan đến những bất thường trong cấu trúc hoặc trong quá trình biểu hiện gene.
Di truyền quần thể	Dựa vào định luật Hardy - Weinberg để dự đoán hậu quả của kết hôn gắn cũng như nguồn gốc của các quần thể người.
Mô phỏng học	Dựa trên dây các biến dị di truyền ở động vật (chuột, thỏ, chó, khỉ,...) có biểu hiện lâm sàng giống ở người làm cơ sở để nghiên cứu các bệnh, tật di truyền ở người.

Hoạt động 3: Tìm hiểu về phương pháp nghiên cứu phả hệ

a. Mục tiêu: Nêu được một số phương pháp nghiên cứu di truyền người. Xây dựng được phả hệ để xác định được sự di truyền tính trạng trong gia đình.

b. Nội dung: GV nêu nhiệm vụ; HS đọc thông tin mục II.2, kết hợp quan sát Bảng 14.2 và Hình 14.1, tìm hiểu về Phương pháp nghiên cứu phả hệ để xác định được sự di truyền tính trạng trong gia đình.

c. Sản phẩm học tập: Phương pháp nghiên cứu phả hệ.

d. Tổ chức hoạt động: