Đáp án Sinh học 12 chân trời sáng tạo Bài 4: Hệ gene đột biến và công nghệ gene

BÀI 4. HỆ GENE ĐỘT BIẾN VÀ CÔNG NGHỆ GENE

Mở đầu: Trước đây, các loại protein (hormone, enzyme, kháng thể,...) tự nhiên được phân lập trực tiếp từ cơ thể của các loài sinh vật. Tuy nhiên, phương pháp này gặp nhiều khó khăn trong quá trình tinh sạch, chi phí sản xuất cao, phải sử dụng số lượng lớn động vật, hoạt tính của protein chưa được như mong muốn, thành phần amino acid của protein ở động vật khác so với ở người nên có thể gây hiện tượng dị ứng khi sử dụng,... Các nhà khoa học có thể khắc phục những khó khăn này bằng cách nào?

Hướng dẫn chi tiết:

Các nhà khoa học đã hạn chế bằng cách sử dụng công nghệ sinh học. Công nghệ sinh học đã mở ra một hướng đi mới cho việc sản xuất protein, giúp khắc phục các hạn chế của phương pháp truyền thống, mang lại nhiều lợi ích cho con người.

I. HỆ GENE

Câu 1: Đọc thông tin trong Bảng 4.1, hãy nhận xét tính đặc trưng về hệ gene ở một số loài sinh vật.

Hướng dẫn chi tiết:

Các loài sinh vật khác nhau có hệ gene đặc trưng về kích thước hệ gene (được tính bằng hàm lượng DNA) và số lượng gene.

Câu 2: Đọc đoạn thông tin và quan sát Hình 4.1, hãy cho biết:

1. a) Kết quả của dự án Hệ gene người là gì?
2. b) Hiện nay, giải mã hệ gene người đang được ứng dụng trong những lĩnh vực nào? Cho ví dụ.

Hướng dẫn chi tiết:

1. a) Thông qua phân tích trình tự nucleotide, các nhà khoa học có thể đưa ra bản đồ chi tiết về toàn bộ các gene trong hệ gene ở người (gồm cả các gene mã hóa và những trình tự không mã hóa), từ đó, có thể xác định các gene liên quan đến nhiều bệnh di truyền, đồng thời là cơ sở để nghiên cứu các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh.
2. b) Hiện nay, giải mã hệ gene người đang được ứng dụng trong những lĩnh vực:

• Y học: sử dụng liệu pháp nhắm trúng đích trong điều trị ung thư.
• Giám định pháp y và khoa học hình sự: cung cấp thông tin trong lĩnh vực pháp ý và khoa học hình sự thông qua so sánh trình tự gene ở người.
• Di truyền học và sinh học phân tử: nghiên cứu sự phát triển cá thể, cơ chế gây bệnh di truyền ở người.

Luyện tập: Tại sao việc giải mã thành công hệ gene người đã mở ra nhiều triển vọng trong việc bảo vệ sức khoẻ con người?

Hướng dẫn chi tiết:

Thông qua phân tích trình tự nucleotide, các nhà khoa học có thể đưa ra bản đồ chi tiết về toàn bộ các gene trong hệ gene ở người (gồm cả các gene mã hóa và những trình tự không mã hóa), từ đó, có thể xác định các gene liên quan đến nhiều bệnh di truyền, đồng thời là cơ sở để nghiên cứu các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh, góp phần bảo vệ sức khỏe con người.

II. ĐỘT BIẾN GENE

Câu 3: Quan sát Hình 4.2, hãy cho biết thế nào là gene đột biến và ảnh hưởng của đột biến gene đến sinh vật.

Hướng dẫn chi tiết:

Đột biến gene là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của gene, có thể liên quan đến một cặp nucleotide (đột biến điểm) hoặc một số cặp nucleotide. Đa số đột biến gene thường là đột biến lặn và có thể có hại cho sinh vật do làm giảm sức sống, phát sinh các bệnh và tật di truyền, có thể gây chết ở thể đột biến.

Câu 4: Quan sát Hình 4.3, hãy

1. a) Xác định các dạng đột biến điểm.
2. b) Dự đoán sự thay đổi của gene (số lượng và trình tự nucleotide, số liên kết hydrogen) và protein sẽ bị ảnh hưởng như thế nào trong mỗi dạng đột biến đó.

Hướng dẫn chi tiết:

• Hình a) Thêm một cặp nucleotide: thay đổi khung đọc mã di truyền ừt vị trí xảy ra đột biến trở về sau (đột biến dịch khung) dẫn đến làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.
• Hình b) Mất một cặp nucleotide: thay đổi khung đọc mã di truyền ừt vị trí xảy ra đột biến trở về sau (đột biến dịch khung) dẫn đến làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.
• Hình c) Thay thế một cặp nucleotide: có thể làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.

Luyện tập: Đột biến gene diễn ra theo hướng nào ít làm biến đổi chuỗi polypeptide nhất? Giải thích.

Hướng dẫn chi tiết:

Đột biến gen diễn ra theo hướng đồng nghĩa ít làm biến đổi chuỗi polypeptide nhất vì đột biến này làm cho codon này bị biến đổi thành một codon khác nhưng mã hóa cùng một loại amino acid.

Câu 5: Tại sao thường xuyên tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời có thể gây đột biến gene?

Hướng dẫn chi tiết:

Thường xuyên tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời có thể gây đột biến gene vì ánh sáng mặt trời có tia UV là tác nhân vật lý gây ra nguy cơ đột biến gene.

Câu 6: Quan sát Hình 4.4, dự đoán dạng đột biến gene khi có mặt nucleotide

dạng hiếm. Vẽ sơ đồ minh hoạ cơ chế phát sinh đột biến.

Hướng dẫn chi tiết:

• Dự đoán: đột biến thay thế cặp nucleotide
• Sơ đồ minh họa cơ chế phát sinh: T* - A ® T* - G ® G - C.

Câu 7: Quan sát Hình 4.5, mô tả cơ chế phát sinh đột biến gene khi có sự tác động của 5–BU.

Hướng dẫn chi tiết:

Cơ chế: 5-BU có thể liên kết với guanine (G) trong DNA tạo thành cặp base G-5-BU. Khi DNA nhân đôi, 5-BU có thể tautomer hóa thành dạng giống như cytosine (C). Do đó, A trong DNA sẽ liên kết với 5-BU (dạng C) dẫn đến thay thế cặp base A-T thành G-C.

Câu 8: Cho thêm một số ví dụ về vai trò của đột biến gene trong chọn giống.

Hướng dẫn chi tiết:

Một số ví dụ về vai trò của đột biến gene trong chọn giống:

• Đột biến gen lùn ở lúa giúp cây lúa cứng cáp, chống đổ ngã, tăng khả năng thu hoạch.
• Đột biến gen ở lúa giúp tăng năng suất lúa lên 10 - 20%.

III. CÔNG NGHỆ GENE

Câu 9: Quan sát Hình 4.6 và mô tả quy trình tạo DNA tái tổ hợp.

Hướng dẫn chi tiết:

Quy trình tạo DNA tái tổ hợp gồm 3 bước:

• (1) Tách dòng và tạo DNA tái tổ hợp: Nguyên liệu được sử dụng là đoạn DNA hoặc gene mã hoá protein mong muốn, plasmid là loại vector được sử dụng phổ biến. Để tạo DNA tái tổ hợp, các nhà khoa học đã sử dụng các loại enzyme: enzyme cắt giới hạn, enzyme nối. Sau khi được tạo thành, DNA tái tổ hợp sẽ được chuyển vào tế bào nhận. Có hai phương pháp chuyển DNA tái tổ hợp vào tế bào chủ là phương pháp biến nạp và phương pháp tải nạp.
• (2) Biểu hiện gene và phân tích biểu hiện gene: Để gene chuyển có thể biểu hiện trong tế bào chủ, các nhà khoa học sử dụng vector biểu hiện gene. Tế bào chủ mang DNA tái tổ hợp được nuôi cấy trong môi trường thích hợp nhằm tạo điều kiện cho gene chuyển được biểu hiện. Để nhận biết được tế bào vi khuẩn nào có chứa DNA tái tổ hợp, có thể phân tích sự có mặt và hợp nhất của gene chuyển trong tế bào chủ bằng kĩ thuật PCR hoặc lai phân tử. Sau quá trình biểu hiện gene, protein tái tổ hợp được tách chiết từ các dòng tế bào chủ và được kiểm tra bằng phương pháp điện di.
• (3) Sản xuất protein tái tổ hợp: Sau khi được thu nhận, người ta tiến hành đánh giá chất lượng protein tái tổ hợp về đặc tính và chức năng so với protein tự nhiên. Cuối cùng, protein tái tổ hợp được đưa vào sản xuất ở các quy mô công nghệ khác nhau.

Câu 10: Quan sát Hình 4.7, hãy cho biết công nghệ DNA tái tổ hợp được ứng dụng trong những lĩnh vực nào. Cho ví dụ.

Hướng dẫn chi tiết:

Công nghệ DNA tái tổ hợp được ứng dụng trong những lĩnh vực:

• Tạo chủng vi khuẩn tái tổ hợp:
• Tạo các chủng vi khuẩn coli mang gene sản xuất protein tái tổ hợp: hormone sinh trưởng (GH) ở động vật có vú, somatostatin, insulin, kháng thể đơn dòng, enzyme, vaccine, interferon,...
• Tạo chủng vi khuẩn tái tổ hợp có khả năng phân huỷ chất độc ứng dụng trong xử lí môi trường,...
• Nhân dòng các gene để tạo thư viện hệ gene.
• Tạo chủng vi nấm tái tổ hợp:
• Tạo dòng nấm men mang gene (chứa điểm khởi đầu nhân đôi, trình tự DNA lập lại,...) của người và nhiều loài sinh vật khác, phục vụ cho việc phân tích trình tự nucleotide, xác định các vùng chức năng và nghiên cứu các cơ chế biểu hiện của các gene này.
• Tạo chủng nấm men sản xuất enzyme tái tổ hợp, các protein của người,...

Câu 11: Quan sát Hình 4.8, hãy cho biết nguyên lí của tạo thực vật biến đổi gene.

Hướng dẫn chi tiết:

Nguyên lí của tạo thực vật biến đổi gene: Để chuyển gene vào cơ thể thực vật, vector được sử dụng phổ biến là Ti plasmid (đã làm mất khả năng gây bệnh. Trên plasmid của vi khuẩn này có một đoạn T-DNA (Transfer DNA, chứa các gene tạo khối u của vi khuẩn) có thể gắn với DNA của tế bào chủ. Bên cạnh đó, để chuyển gene vào thực vật có thể dùng súng bắn gene, chuyển gene trực tiếp qua ống phấn, vi tiêm ở tế bào trần, dùng virus,... Việc chuyển plasmid tái tổ hợp vào tế bào thực vật có thể tiến hành theo hai phương pháp: (1) biến nạp vào tế bào thực vật nuôi cấy nhờ xung điện, (2) chuyển plasmid tái tổ hợp vào trở lại vi khuẩn A. tumefaciens rồi cho vi khuẩn lây nhiễm vào tế bào thực vật nuôi cấy hoặc trực tiếp vào cây.

Câu 12: Quan sát Hình 4.9, hãy cho biết nguyên lí của tạo động vật biến đổi gene.

Hướng dẫn chi tiết:

Nguyên lí của tạo động vật biến đổi gene: Lấy trứng từ con cái và thụ tinh in vivo rồi tiêm dung dịch chứa gene cần chuyển vào hợp tử ở giai đoạn nhân non, tiến hành nuôi cấy rồi cấy phôi vào tử cung con cái, con cái sẽ sinh ra đời sau mang gene chuyển.

Luyện tập: Công nghệ gene có vai trò như thế nào đối với đời sống con người?

Hướng dẫn chi tiết:

Nhờ kĩ thuật chuyển gene, con người đã đưa vào sản xuất nhiều giống thực vật và động vật biến đổi gene mang những tính trạng có giá trị như tăng khả năng kháng bệnh, chống chịu với các điều kiện bất lợi; có năng suất và chất lượng sản phẩm cao; có thể sản xuất các loại thuốc chữa bệnh cho con người.

Vận dụng: Theo em, việc tạo giống sinh vật biến đổi gene có trái với đạo đức sinh học không? Tại sao? Quan điểm của em như thế nào về việc sản xuất và sử dụng sản phẩm biến đổi gene?

Hướng dẫn chi tiết:

Theo em, việc tạo giống sinh vật biến đổi gene không trái với đạo đức sinh học vì ứng dụng kĩ thuật chuyển gene có thể tạo các giống sinh vật biến đổi gene mang các đặc tính có lợi cho con người như: tạo giống thực vật có khả năng kháng sâu bệnh, thuốc diệt cỏ, chống chịu với điều kiện môi trường bất lợi,...; tạo giống động vật sản xuất các chế phẩm sinh học, thuốc chữa bệnh cho con người,...