Đáp án Sinh học 12 chân trời sáng tạo Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

BÀI 5. NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Mở đầu: Hiện nay, nhiều giống cây trồng cho quả không hạt (dưa hấu, nho, chuối,...) đang được ưa chuộng vì mang nhiều đặc tính có lợi như khả năng sinh trưởng mạnh, hàm lượng dinh dưỡng cao, tiện lợi đối với trẻ em và người cao tuổi vì không cần loại bỏ hạt khi ăn,...; nhờ đó, tăng giá trị nông sản. Bằng cách nào mà các nhà chọn giống có thể tạo các giống cây ăn quả không hạt?

Hướng dẫn chi tiết:

Bằng cách tạo đột biến đa bội mà các nhà chọn giống có thể tạo các giống cây ăn quả không hạt.

I. NHIỄM SẮC THỂ LÀ VẬT CHẤT DI TRUYỀN

Câu 1: Quan sát Hình 5.1, hãy mô tả cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể. Từ đó, giải thích tại sao nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene của tế bào.

Hướng dẫn chi tiết:

Ở sinh vật nhân thực, mỗi nhiễm sắc thể có cấu tạo gồm một phân tử DNA mạch kép liên kết với nhiều loại protein khác nhau; trong đó, có protein loại histone đóng vai trò hình thành nên các nucleosome là đơn vị cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Mỗi nucleosome gồm một đoạn DNA (có chiều dài tương đương 147 cặp nucleotide) quấn quanh lõi protein gồm tám phân tử protein histone, giữa hai nucleosome liên tiếp là một đoạn DNA nối và một phân tử protein histone. Sự hình thành các nucleosome làm cho chiều dài của phân tử DNA được rút ngắn (khoảng 6 lần) cũng như quyết định sự hình thành các bậc cấu trúc tiếp theo của nhiễm sắc thể. Tại kì đầu và kì giữa của quá trình phân bào, chuỗi nucleosome cuộn xoắn nhiều bậc hình thành chromatid có đường kính khoảng 700 nm. Sự cuộn xoắn nhiều bậc giúp cho nhiễm sắc thể được xếp gọn trong nhân tế bào và đảm bảo cho sự phân li, tổ hợp các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.

→ Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene nằm trong nhân tế bào.

Câu 2: Quan sát Hình 5.2, hãy mô tả sự sắp xếp của các gene trên nhiễm sắc thể.

Hướng dẫn chi tiết:

Trên nhiễm sắc thể, mỗi gene định vị tại một vị trí xác định gọi là locus, mỗi locus có thể chứa các allele khác nhau của cùng một gene; trong tế bào lưỡng bội, các nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương đồng nên các gene trên nhiễm sắc thể cũng tồn tại thành từng cặp allele.

Câu 3: Nguyên phân, giảm phân và thụ tinh có ý nghĩa như thế nào trong nghiên cứu di truyền?

Hướng dẫn chi tiết:

• Trong nguyên phân, NST được nhân đôi và phân chia đồng đều về hai tế bào con nên thông tin di truyền được truyền đạt nguyên vẹn qua các thế hệ tế bào và thế hệ cơ thể (loài sinh sản vô tính).
• Ở các sinh vật đa bào có hình thức sinh sản hữu tính, nguyên phân đảm bảo các tế bào cơ thể có bộ NST lưỡng bội như nhau, mỗi gene có hai bản sao nên một bản có bị đột biến cũng ít gây hại cho cơ thể.
• Nhờ sự vận động của NST trong nguyên phân và giảm phân nên các gene được truyền nguyên vẹn nhưng dưới dạng các tổ hợp gene khác từ thế hệ này sang thế hệ khác. Do vậy, sinh vật ở các thế hệ sau có thể thích nghi với các điều kiện môi trường khác nhau.

Câu 4: Quan sát Hình 5.3, hãy giải thích tại sao nguyên phân, giảm phân và thụ tinh quyết định quy luật vận động và truyền thông tin di truyền của các gene qua

các thế hệ tế bào và cá thể.

Hướng dẫn chi tiết:

• Trong nguyên phân, sự phân li của mỗi nhiễm sắc thể đơn trong nhiễm sắc thể kép về một cực tế bào dẫn đến hình thành các tế bào con mang bộ nhiễm sắc thể giống với tế bào ban đầu.
• Trong giảm phân, hiện tượng trao đổi chéo giữa các chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng, cùng với sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể trong kì sau của giảm phân đã.
• Dựa vào sự vận động của nhiễm hình thành các giao tử mang các tổ hợp gene khác nhau. Qua thụ tinh, sự kết hợp giữa các giao tử đã tạo nên nhiều biến dị tổ hợp ở đời con.

Luyện tập: Dựa vào sự vận động của nhiễm sắc thể, hãy giải thích sự hình thành các biến dị tổ hợp ở đời con.

Hướng dẫn chi tiết:

Trong nguyên phân, sự phân li của mỗi nhiễm sắc thể đơn trong nhiễm sắc thể kép về một cực tế bào dẫn đến hình thành các tế bào con mang bộ nhiễm sắc thể giống với tế bào ban đầu. Trong giảm phân, hiện tượng trao đổi chéo giữa các chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng, cùng với sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể trong kì sau của giảm phân đã hình thành các giao tử mang các tổ hợp gene khác nhau. Qua thụ tinh, sự kết hợp giữa các giao tử đã tạo nên nhiều biến dị tổ hợp ở đời con.

II. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Câu 5: Quan sát Hình 5.4 và đọc thông tin, hãy

1. a) Xác định các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
2. b) Lập bảng phân biệt các dạng đột biến đó.

Hướng dẫn chi tiết:

1. a) Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:

• a) Đột biến mất đoạn NST
• b) Đột biến lặp đoạn NST
• c) Đột biến đảo đoạn không chứa tâm động
• d) Đột biến đảo đoạn có chứa tâm động
• e) Đột biến chuyển đoạn không tương hỗ
• g) Đột biến chuyển đoạn tương hỗ

1. b) Lập bảng phân biệt các dạng đột biến đó.

Câu 6: Quan sát Hình 5.5, hãy xác định các dạng thể đột biến lệch bội và cho biết số lượng nhiễm sắc thể của mỗi dạng thay đổi như thế nào.

Hướng dẫn chi tiết:

• a) Đột biến dạng 2n + 1: thêm 1 NST ở cặp NST số 1.
• b) Đột biến dạng 2n - 1: mất 1 NST ở cặp NST số 2.
• c) Đột biến dạng 2n + 2: thêm 2 NST ở cặp NST số 4
• d) Đột biến dạng 2n - 2: mất cặp NST số 3.

Câu 7: Quan sát Hình 5.6, hãy:

1. a) Mô tả cơ chế phát sinh đột biến lệch bội trong giảm phân và xác định những loại giao tử được hình thành.
2. b) Cho biết sự kết hợp giữa các loại giao tử đột biến với nhau hoặc với giao tử bình thường sẽ tạo ra những thể lệch bội nào.

Hướng dẫn chi tiết:

1. a)

• Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội trong giảm phân: Trong nguyên phân, sự rối loạn phân li nhiễm sắc thể ở các tế bào soma sẽ làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm. Các giao tử đột biến phát sinh trong giảm phân khi kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội.
• Những loại giao tử được hình thành: giao tử bất thường (lệch bội) là (n + 1) và (n - 1), giao tử bình thường là n.

1. b) Sự kết hợp giữa các giao tử đột biến với nhau hoặc với giao tử bình thường sẽ tạo ra những thể lệch bội: (2n + 1), (2n - 1), (2n + 2), (2n - 2).

Câu 8: Quan sát Hình 5.8, hãy:

5. a) Xác định sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của một số hội chứng ở người trong Bảng 5.1.
6. b) Cho biết giới tính của thể đột biến.

Hướng dẫn chi tiết:

• Hội chứng Edwards: ba NST số 18, cả nam và nữ đều có thể mắc phải
• Hội chứng Klinefeitei: thừa một nhiễm sắc thể X (XXY), là bất thường NST ở nam giới.
• Hội chứng Jacobs: Thừa một NST Y (XYY), là bất thường NST ở nam giới.

Luyện tập: Hãy trình bày cơ chế phát sinh một hội chứng di truyền do đột biến lệch bội ở người.

Hướng dẫn chi tiết:

Cơ chế phát sinh hội chứng Down: Trong giảm phân tạo giao tử, NST số 21 không phân ly tạo nên 1 giao tử có cả cặp NST số 21 và 1 giao tử không có. Giao tử có cả cặp NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo hợp tử có 3 NST số 21 gây bệnh Down.

Câu 9: Quan sát Hình 5.9, hãy mô tả cơ chế hình thành thể tam bội và thể tứ bội. Bộ nhiễm sắc thể của hai thể đột biến này có gì khác nhau?

Hướng dẫn chi tiết:

• Thể tam bội (3n):
• Sự kết hợp của giao tử n và giao tử 2n:
• Do rối loạn trong giảm phân, một cặp NST không phân li ở một trong hai cơ quan sinh dục tạo ra giao tử n hoặc 2n.
• Giao tử n kết hợp với giao tử 2n trong thụ tinh tạo hợp tử 3n.
• Sự không phân li của tất cả NST ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử 2n: Hợp tử 2n do đột biến không phân li tạo thành hợp tử 3n.
• Thể tứ bội (4n):
• Sự kết hợp của hai giao tử 2n:
• Do rối loạn trong giảm phân, tất cả các cặp NST không phân li ở cả hai cơ quan sinh dục tạo ra giao tử 2n.
• Hai giao tử 2n kết hợp trong thụ tinh tạo hợp tử 4n.
• Sự không phân li của tất cả NST ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử 2n: Hợp tử 2n do đột biến không phân li tạo thành hợp tử 4n.
• Sự nhân đôi NST nhưng không phân li trong nguyên phân:
• Một tế bào 2n nhân đôi NST nhưng không phân li tạo tế bào 4n.
• Tế bào 4n này phát triển thành cơ thể tứ bội.
• Bộ NST của thể tam bội ở dạng đa bội lẻ, còn bộ NST của thể tứ bội ở dạng đa bội chẵn.

Câu 10: Quan sát Hình 5.10, hãy mô tả cơ chế hình thành thể dị đa bội. Từ đó, hãy cho biết ưu điểm của thể dị đa bội.

Hướng dẫn chi tiết:

• Cơ chế hình thành thể dị đa bội: Lai hai sinh vật khác loài tạo ra con lai mang 2 bộ nhiễm sắc thể đơn bội của 2 loài, sau đó con lai này được đa bội hóa thành thể song lưỡng bội.
• Ưu điểm của thể dị đa bội: Thể dị đa bội được kết hợp các gen từ nhiều nguồn khác nhau, tạo ra sự đa dạng gen di truyền. Thay vì chọn lọc từng đặc tính một, thể dị đa bội cho phép kết hợp các đặc tính mong muốn trong một lần lai tạo. Điều này giúp tăng hiệu suất lai tạo và giảm thời gian cần thiết để tạo ra giống mới.

Luyện tập: Phân biệt đột biến lệch bội và đột biến đa bội.

Hướng dẫn chi tiết:

• Đột biến lệch bội: Làm tăng hoặc giảm số lượng NST ở một vài cặp NST; xảy ra do sự không phân li của một vài cặp NST trong phân bào; có các dạng một nhiễm, ba nhiễm, bốn nhiễm,… một nhiễm kép, ba nhiễm kép…; gặp ở cả động vật và thực vật và thường gây hại.
• Đột biến đa bội: Làm tăng NST gấp n lần số NST đơn bội; xảy ra do sự không phân li của tất cả NST trong phân bào; có tự đa bội gồm đa bội lẽ (3n, 5n…), đa bội chẵn (4n, 6n…) và dị đa bội do bộ NST 2n của 2 hay nhiều loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào; gặp chủ yếu ở thực vật ít gặp ở động vật bậc cao, thường có ý nghĩa trong trồng trọt.

Câu 11: Cho biết đột biến nhiễm sắc thể có ý nghĩa như thế nào trong việc nghiên cứu:

1. a) Sự phát sinh chủng loại ở các loài sinh vật.
2. b) Các bệnh di truyền ở người.

Hướng dẫn chi tiết:

1. a) Đột biến nhiễm sắc thể có thể tạo ra vật chất di truyền bổ sung và tăng kích thước hệ gene, dẫn đến sự sắp xếp lại các gene trên nhiễm sắc thể, góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá của các loài sinh vật; đặc biệt đột biến đa bội là con đường hình thành loài mới một cách nhanh chóng.
2. b) Thông qua quan sát những bất thường về cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể, có thể phát hiện và dự đoán khả năng xuất hiện, đề xuất các biện pháp phòng chống bệnh, tật ở người; so sánh sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể và số lượng gene để nghiên cứu sự tiến hoá của hệ gene và xác định mối quan hệ họ hàng giữa các loài; giải thích được cơ chế điều hoà biểu hiện gene trên nhiễm sắc thể,..

Câu 12: Tại sao các giống cây đa bội thường được nhân lên bằng các phương pháp nhân giống vô tính?

Hướng dẫn chi tiết:

Việc nhân giống vô tính các giống cây đa bội mang lại nhiều lợi ích như giữ nguyên đặc tính di truyền, tăng tốc độ nhân giống, và giúp cây con có khả năng thích nghi tốt hơn với môi trường nên các giống cây đa bội thường được nhân lên bằng các phương pháp nhân giống vô tính.

Vận dụng: Trong một nghiên cứu, khi so sánh hệ gene của người với hệ gene của chuột, các nhà khoa học phát hiện trên nhiễm sắc thể số 16 chứa các trình tự DNA được tìm thấy trên bốn nhiễm sắc thể (7, 8, 16, 17) ở chuột. Phát hiện này có thể chứng minh điều gì về mối quan hệ họ hàng giữa người và chuột?

Hướng dẫn chi tiết:

Việc phát hiện trình tự DNA trên NST 16 của người có trên 4 NST của chuột cho thấy sự tương đồng di truyền cao giữa hai loài này. Điều này chứng minh rằng người và chuột có chung tổ tiên trong quá trình tiến hóa, và có mối quan hệ họ hàng gần gũi.

III. MỐI QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Câu 13: Cho ví dụ về mối quan hệ giữa di truyền và biến dị ở người.

Hướng dẫn chi tiết:

Ví dụ: bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)

• Thalassemia là một bệnh di truyền gen lặn xảy ra do sự khiếm khuyết trong việc tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin. Bình thường huyết sắc tố được tổng hợp bởi hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin, khiếm khuyết trong gen tổng hợp một trong hai loại chuỗi globin này sẽ gây ra bệnh.
• Có 2 loại Thalassemia chính:
• α (alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α
• β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β
• Tùy theo số lượng gen bị tổn thương có có những mức độ biểu hiện bệnh khác nhau. Ở cả 2 dạng α và β đều có các mức độ biểu hiện bệnh (nhẹ, trung gian, nặng)