Giáo án và PPT KHTN 9 chân trời Bài 44: Di truyền học với con người

BÀI 44: DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI

HOẠT ĐỘNG KHỞI ĐỘNG

GV yêu cầu HS thảo luận và trả lời: Vì sao Luật Hôn nhân và gia đình cấm kết hôn giữa những người có quan hệ họ hàng trong phạm vi ba đời? 

HOẠT ĐỘNG HÌNH THÀNH KIẾN THỨC

Hoạt động 1. Tính trạng ở người

GV đặt câu hỏi hướng dẫn học sinh tìm hiểu: Em hiểu thế nào là tính trạng ở người?

Sản phẩm dự kiến:

Tính trạng ở người là các đặc điểm hình thái, cấu tạo, sinh lí của cơ thể người, nhờ đó có thể phân biệt được các đối tượng khác nhau.

Hoạt động 2. Bệnh và tật di truyền ở người

GV đưa ra câu hỏi: 

- Bệnh di truyền là gì? Thế nào là tật di truyền? Em hãy kể tên một số hội chứng di truyền ở người. 

- Nêu biểu hiện của hội chứng Down, Turner. 

- Nguyên nhân nào dẫn đến các bệnh di truyền ở người?

- Trình bày nguyên nhân, đặc điểm của bệnh bạch tạng, câm điếc bẩm sinh.

- Nguyên nhân nào dẫn đến một số tật di truyền ở người.

Sản phẩm dự kiến:

* Trình bày khái niệm bệnh và tật di truyền, các tác nhân gây bệnh di truyền ở người.

- Bệnh di truyền (rối loạn di truyền) là các bệnh lí gây ra bởi những biến đổi của vật chất (đột biến gene, đột biến nhiễm sắc thể) hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gene. 

- Tật di truyền là những bất thường bẩm sinh có biểu hiện trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh hoặc ở giai đoạn muộn hơn.

*Tìm hiểu một số hội chứng di truyền ở người.

- Đột biến gene: Hội chứng Fragile X, Dravet (một loại bệnh động kinh),…

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: hội chứng tiếng mèo kêu (Cri-du-chat), Jacobsen,…

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: hội chứng Down, Turner, Klinefeter,…

Hội chứng Down 

Có biểu hiện:

+ Mắt một mí, khe mắt xếch, 2 mắt cách xa nhau.

+ Cổ ngắn, lưỡi dày và hơi thè ra.

+ Giảm trương lực cơ.

+ Trí tuệ kém phát triển.

+ Thường dị tật bẩm sinh.

+ Mũi thấp,…

Hội chứng Turner

Có biểu hiện:

+ Lùn, cổ ngắn.

+ Kiểu hình giới tính nữ, tuyến ví và buồng trứng không phát triển.

+ Không có kinh nguyệt.

+ Trí tuệ kém phát triển.

+ Mặc một số dị tật bẩm sinh.

*Tìm hiểu một số bệnh di truyền ở người

Phần lớn các bệnh di truyền ở người là do đột biến gene gây nên như hutington, bạch tạng, máu khó đông, mù màu đỏ lục, câm điếc bẩm sinh,…

Bệnh bạch tạng:

- Nguyên nhân: Do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra.

- Đặc điểm: Không sản xuất được enzyme tyrosinase cần cho sự tổng hợp sắc tố melanin dẫn đến sự thiếu sắc tố này trên da, tóc, đồng tử.

Câm điếc bẩm sinh: 

- Nguyên nhân: đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường.

- Đặc điểm: Cấu tạo của tai trong bị rối loạn dẫn đến mất hoàn toàn thính lực; 

Do không thể tiếp nhận tín hiệu âm thanh từ lúc mới sinh, trước giai đoạn biết nói nên dẫn đến bị câm.

*Tìm hiểu một số tật di truyền ở người

Nhiều dạng đột biến gene hoặc nhiễm sắc thể đã gây ra các bất thường về hình thái, có biểu hiện trong quá trình phát triển phôi thai, từ khi mới sinh hoặc muộn hơn.

…………………………………..

HOẠT ĐỘNG LUYỆN TẬP

Từ nội dung bài học, GV yêu cầu HS hoàn thành các bài tập trắc nghiệm sau:

Câu 1: Ở người, hội chứng nào sau đây không liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể?

A. Hội chứng Turner.                                     

B. Hội chứng Klinefelter.

C. Hội chứng Fragile X.                                 

D. Hội chứng Down.

Câu 2: Những hội chứng nào sau đây do đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây ra?

A. Hội chứng Cri-du-chat, Jacobsen,...           

B. Hội chứng Down, Turner, Klinefelter,...

C. Hội chứng Fragile X, Dravet,...                   

D. Hội chứng Dravet, Jacobsen, Down,...

Câu 3: Bệnh bạch tạng do

A. đột biến gene trội trên nhiễm sắc thể thường.

B. đột biến gene trội trên nhiễm sắc thể giới tính.

C. đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường.

D. đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể giới tính.

Câu 4: Những bất thường bẩm sinh có thể biểu hiện trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh hoặc ở giai đoạn muộn hơn được gọi là

A. bệnh di truyền.                                           

B. tật di truyền.

C. rối loạn di truyền.                                       

D. rối loạn bẩm sinh.

Câu 5: Dựa vào đâu để phân biệt các đối tượng khác nhau?

A. tính trạng.                   

B. protein.   

C. hình thái.                     

D. cấu tạo.

Sản phẩm dự kiến:

HOẠT ĐỘNG VẬN DỤNG

Vận dụng kiến thức, GV yêu cầu HS hoàn thành bài tập sau:

Câu 1: Tại sao người mắc hội chứng Turner có biểu hiện kiểu hình giới tính nữ?

Câu 2: Tại sao nên thực hiện tư vấn di truyền trước hôn nhân?