Nội dung chính Sinh học 12 kết nối Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học

BÀI 13: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

1. Khái niệm

- Di truyền học người là ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biến dị ở người.

- Di truyền y học nghiên cứu cơ chế phát sinh, có chế di truyền các bệnh.

2. Vai trò

- Di truyền học người thuộc lĩnh vực nghiên cứu cơ bản, cung cấp thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người → đem lại nhiều ứng dụng thực tiễn.

- Di truyền y học thuộc lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng, cho biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí → đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị.

II. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ

a) Khái niệm

- Phả hệ là một sơ đồ dùng các biểu tượng hình học ghi lại sự di truyền của một (hoặc một vài) tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một dòng họ.

- Bản chất: sơ đồ lai tự nhiên ở người.

b) Cách thức xây dựng phả hệ

- Xác định tính trạng cần nghiên cứu (thường là một bệnh di truyền).

- Thu thập thông tin về tính trạng được nghiên cứu trên những người thuộc cùng một gia đình/dòng họ qua nhiều thế hệ.

- Sử dụng các kí hiệu quy ước để biểu thị mối quan hệ họ hàng và sự di truyền của tính trạng nghiên cứu qua các thế hệ.

c) Ứng dụng

- Theo dõi sự di truyền của một đặc điểm nào đó qua các thế hệ.

- Phát hiện nhiều bệnh di truyền khác nhau ở người.

2. Phương pháp nghiên cứu nhiễm sắc thể người

a) Khái niệm

- Phương pháp nghiên cứu NST người là phương pháp nghiên cứu các đặc điểm về số lượng, hình dạng, kích thước NST của bộ NST bình thường cũng như bộ NST bất thường.

b) Cách tiến hành

- Nuôi cấy tế bào bạch cầu của người trong môi trường nhân tạo.

- Dùng colchicine cho vào dung dịch nuôi cấy tế bào để ngăn cản sự hình thành thoi phân bào khiến các tế bào dừng lại ở kì giữa.

- Quan sát tiêu bản bộ NST ở kì giữa của tế bào bạch cầu đang phân chia. 

- Thu thập hình ảnh về bộ NST bình thường và sắp xếp các cặp NST tương đồng thành hàng theo kích thước giảm dần, đánh số từ 1 đến 22 (đối với các cặp NST thường), còn cặp NST giới tính được xếp riêng ở phía cuối → NST đồ.

c) Ứng dụng

- Phương pháp nghiên cứu NST người giúp các nhà di truyền học hiểu được các đặc điểm của bộ NST bình thường của loài người.

- So sánh những bất thường về số lượng hoặc cấu trúc NST ở người bệnh với hình ảnh của các NST bình thường trên bộ NST đồ → xác định những NST gây bệnh.

- Phát hiện sớm các đột biến ở thai nhi khi còn trong bụng mẹ → giúp các cặp bố mẹ đưa ra quyết định phù hợp, tránh sinh ra con bị bệnh di truyền.

- Phát hiện nhiều bệnh ung thư ở người.

III. Y HỌC TƯ VẤN

1. Khái niệm

- Y học tư vấn hay di truyền học tư vấn là một lĩnh vực cung cấp thông tin cho bệnh nhân và những đối tượng có nguy cơ mắc bệnh di truyền hoặc sinh con mắc bệnh di truyền.

2. Cơ sở khoa học

- Dựa trên quy luật di truyền và di truyền học quần thể → xác định được xác suất sinh con mắc bệnh di truyền, từ đó đưa ra các quyết định sử dụng các biện pháp giảm thiểu rủi ro.

- Dựa trên các xét nghiệm về NST và các chỉ tiêu sinh hóa lấy từ dịch ối hoặc từ nhau thai, từ đó tư vấn cho các cặp vợ chồng đưa ra quyết định phù hợp, tránh sinh con mắc bệnh di truyền.

- Các kĩ thuật phân tử giúp xác định gene gây bệnh và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp.

3. Tư vấn

- Đối với cặp trai gái chưa kết hôn: khai thác thông tin về những người trong gia đình và dòng họ, xác định bệnh di truyền, tính xác suất mang gene bệnh và tư vấn để phòng tránh các bệnh di truyền ở đời sau.

- Đối với các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con: có thể cần được tư vấn về thời điểm tốt nhất để sinh con, thời điểm thực hiện các kĩ thuật sàng lọc trước sinh, phương pháp chăm sóc trẻ sơ sinh,... → phòng tránh tối đa khả năng sinh con bị các bệnh di truyền.

- Đối với những phụ nữ đã mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền: tư vấn về xác suất sinh con bị bệnh để đưa ra quyết định thực hiện các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh, hoặc áp dụng các biện pháp chăm sóc trẻ sau sau sinh nhằm giảm nhẹ triệu chứng bệnh lí cho trẻ.

- Đối với các bệnh nhân ung thư đã xác định được các gene gây bệnh: tư vấn bệnh nhân lựa chọn thuốc điều trị riêng (thuốc hướng đích) → tránh tác dụng phụ, tăng hiệu quả điều trị.

IV. MỘT SỐ THÀNH TỰU VÀ ỨNG DỤNG CỦA LIỆU PHÁP GENE

1. Thành tựu trong nghiên cứu

 - Khái niệm: Liệu pháp gene là phương pháp chữa bệnh di truyền bằng cách thay thế gene bệnh trong tế bào người bệnh bằng gene bình thường, sau đó nuôi cấy tế bào đã được thay thế gene rồi đưa trở lại cơ thể bệnh nhân.

- Thành tựu: 

+ 2007: Sử dụng liệu pháp gene để chữa cho 4 bệnh bị mù do đột biến gene, bằng cách sử dụng virus mang gene RPE65 bình thường thay thế gene bệnh.

+ 2009: Thử nghiệm thành công liệu pháp gene để chữa bệnh mù bẩm sinh Leber cho 12 người.

+ 2018: Công bố kết quả khả quan việc dùng CRISPR-Cas 9 chỉnh sửa được gene gây bệnh hồng cầu hình liềm trong tế bào người, sau đó tế bào đã chỉnh sửa được tiêm trở lại cho bệnh nhân.

2. Ứng dụng

Chữa bệnh di truyền do một gene quy định do một gene quy định, gene bình thường đưa vào tế bào để thay thế gene bệnh.