Giáo án và PPT Sinh học 12 kết nối Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học

BÀI 13: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

A. KHỞI ĐỘNG

- GV dẫn dắt, đặt vấn đề; HS vận dụng kiến thức, kỹ năng đã học để giải quyết vấn đề.

B. HOẠT ĐỘNG HÌNH THÀNH KIẾN THỨC

I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

1. Khái niệm

Trình bày khái niệm về di truyền học người và di truyền y học?

Sản phẩm dự kiến:

- Di truyền học người là ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biến dị ở người.

- Di truyền y học nghiên cứu cơ chế phát sinh, có chế di truyền các bệnh.

2. Vai trò

Trình bày vai trò của di truyền họ người và di truyền y học?

Sản phẩm dự kiến:

- Di truyền học người thuộc lĩnh vực nghiên cứu cơ bản, cung cấp thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người → đem lại nhiều ứng dụng thực tiễn.

- Di truyền y học thuộc lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng, cho biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí → đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị.

II. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ

Trình bày khái niệm và ứng dụng của phương pháp nghiên cứu phả hệ?

Sản phẩm dự kiến:

- Phả hệ là một sơ đồ dùng các biểu tượng hình học ghi lại sự di truyền của một (hoặc một vài) tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một dòng họ.

- Ứng dụng:

+ Theo dõi sự di truyền của một đặc điểm nào đó qua các thế hệ.

+ Phát hiện nhiều bệnh di truyền khác nhau ở người.

2. Phương pháp nghiên cứu nhiễm sắc thể người

Trình bày khái niệm của phương pháp nghiên cứu nhiễm sắc thể người?

Sản phẩm dự kiến:

- Phương pháp nghiên cứu NST người là phương pháp nghiên cứu các đặc điểm về số lượng, hình dạng, kích thước NST của bộ NST bình thường cũng như bộ NST bất thường.

III. Y HỌC TƯ VẤN

1. Khái niệm

Trình bày khái niệm của y học tư vấn?

Sản phẩm dự kiến:

- Y học tư vấn hay di truyền học tư vấn là một lĩnh vực cung cấp thông tin cho bệnh nhân và những đối tượng có nguy cơ mắc bệnh di truyền hoặc sinh con mắc bệnh di truyền.

2. Cơ sở khoa học

Trình bày cơ sở khoa học của y học tư vấn?

Sản phẩm dự kiến:

- Dựa trên quy luật di truyền và di truyền học quần thể → xác định được xác suất sinh con mắc bệnh di truyền, từ đó đưa ra các quyết định sử dụng các biện pháp giảm thiểu rủi ro.

- Dựa trên các xét nghiệm về NST và các chỉ tiêu sinh hóa lấy từ dịch ối hoặc từ nhau thai, từ đó tư vấn cho các cặp vợ chồng đưa ra quyết định phù hợp, tránh sinh con mắc bệnh di truyền.          

IV. MỘT SỐ THÀNH TỰU VÀ ỨNG DỤNG CỦA LIỆU PHÁP GENE

1. Thành tựu trong nghiên cứu

GV yêu cầu HS thảo luận và trình bày khái niệm liệu pháp gene?

Sản phẩm dự kiến:

- Khái niệm: Liệu pháp gene là phương pháp chữa bệnh di truyền bằng cách thay thế gene bệnh trong tế bào người bệnh bằng gene bình thường, sau đó nuôi cấy tế bào đã được thay thế gene rồi đưa trở lại cơ thể bệnh nhân.

2. Ứng dụng

Trình bày ứng dụng của liệu pháp gene?

Sản phẩm dự kiến:

Chữa bệnh di truyền do một gene quy định do một gene quy định, gene bình thường đưa vào tế bào để thay thế gene bệnh.

C. HOẠT ĐỘNG LUYỆN TẬP

Câu 1: Liệu pháp gene là

A. phương pháp chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi các chức năng của các gene bị đột biến.

B. phương pháp chữa trị bệnh bằng cách thay thế các gene đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gene bình thường.

C. phương pháp chữa trị các bệnh di truyền bằng cách loại bỏ các gene bị đột biến gây bệnh ra khỏi tế bào.

D. phương pháp chữa trị các bệnh di truyền bằng cách đưa vào cơ thể người bệnh loại thuốc đặc biệt nhằm làm bất hoạt các gene gây bệnh.

Câu 2: Nhận định nào sau đây đúng về bộ NST đồ (karyotype) trong hình dưới đây?

A. Bộ NST đồ (karyotype) của người nam giới bình thường.

B. Bộ NST đồ (karyotype) của người nữ giới bình thường.

C. Bộ NST đồ (karyotype) của người nam giới mắc hội chứng Down.

D. Bộ NST đồ (karyotype) của người nữ giới mắc hội chứng Down.

Câu 3: Cho các nội dung sau:

I. Xác định tính trạng cần nghiên cứu (thường là một bệnh di truyền).

II. Thu thập thông tin về tính trạng được nghiên cứu trên những người thuộc cùng một gia đình/dòng họ qua nhiều thế hệ.

III. Sử dụng các kí hiệu quy ước để biểu thị mối quan hệ họ hàng và sự di truyền của tính trạng nghiên cứu qua các thế hệ.      

Thứ tự đúng về các bước xây dựng phả hệ là

A. I → II → III.                                                         B. II → I → III.

C. III → II → I.                                                          D. III → I → II.                                

Câu 4: Một thai nhi bị nghi ngờ mắc một chứng rối loạn nghiêm trọng, có thể phát hiện được về mặt sinh hóa trong tế bào của thai nhi. Phương pháp nào sau đây là hợp lí nhất để xác định thai nhi có mắc căn bệnh này hay không?

A. Xây dựng kiểu nhân của các tế bào soma của thai phụ.

B. Giải trình tự gene của người bố.

C. Siêu âm thai nhi để chẩn đoán.

D. Chọc dịch ối hoặc sinh thiết gai rau.

Câu 5: Phả hệ hình bên mô tả sự di truyền của một tính trạng ở người (gồm kiểu hình 1 và kiểu hình 2) do một gene có 2 allele quy định, allele trội là trội hoàn toàn. Theo lí thuyết, trong các phát biểu sau, phát biểu nào về tính trạng này là đúng?

A. Kiểu hình 1 do allele lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST Y quy định.

B. Kiểu hình 2 do allele trội nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định.

C. Kiểu hình 2 luôn di truyền theo dòng mẹ.

D. Kiểu hình 1 do allele lặn nằm trên NST thường quy định.

Sản phẩm dự kiến:

Câu 1: B

Câu 2: C

Câu 3: A

Câu 4: D

Câu 5: D

D. HOẠT ĐỘNG VẬN DỤNG

GV nêu nhiệm vụ; HS vận dụng kiến thức, kỹ năng để hoàn thành nhiệm vụ được giao.