Giáo án NLS Sinh học 12 kết nối Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học

Bước 1: Chuyển giao nhiệm vụ 

- GV yêu cầu HS: Hoạt động nhóm đôi, đọc thông tin mục I SGK tr.68 và hoàn thành Phiếu học tập số 1:

- Dựa trên sản phẩm của HS, GV yêu cầu HS: Rút ra kết luận về khái niệm, vai trò của di truyền học người và di truyền y học.

Bước 2: Thực hiện nhiệm vụ 

- HS đọc thông tin mục I SGK tr.68, thảo luận cặp đôi và hoàn thành Phiếu học tập số 1.

- GV quan sát, định hướng (nếu cần thiết).

Bước 3: Báo cáo, thảo luận

- GV sử dụng https://wheelofnames.com/ mời nhóm đại diện trình bày.

Hướng dẫn trả lời câu 2 Phiếu học tập số 1: a, d, e đúng; b, c sai.

- Các nhóm khác lắng nghe, nhận xét và bổ sung (nếu cần thiết).

Bước 4: Kết luận, nhận định

- GV nhận xét sản phẩm của các nhóm, đánh giá thái độ làm việc của HS trong nhóm.

- GV chuẩn hóa kiến thức và yêu cầu HS ghi chép vào vở.

- GV chuyển sang hoạt động tiếp theo.

I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

1. Khái niệm

- Di truyền học người là ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biến dị ở người.

- Di truyền y học nghiên cứu cơ chế phát sinh, có chế di truyền các bệnh.

2. Vai trò

- Di truyền học người thuộc lĩnh vực nghiên cứu cơ bản, cung cấp thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người → đem lại nhiều ứng dụng thực tiễn.

- Di truyền y học thuộc lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng, cho biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí → đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị.

Ví dụ: bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gene (HbA → HbS) gây nên, từ đó có thể chẩn đoán, sàng lọc trước khi sinh và điều trị bệnh.

Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập

- GV giao nhiệm vụ từ buổi học trước, chia lớp thành 4 nhóm.

- GV yêu cầu các nhóm: Đọc thông tin mục III, IV SGK tr.71 - 74, thiết kế powerpoint hoặc canva theo gợi ý sau đây:

(1) Thế nào là y học tư vấn? Những đối tượng nào cần đến cơ sở tư vấn di truyền?

(2) Dựa vào những cơ sở khoa học nào để các bác sĩ có thể tư vấn di truyền?

(3) Sưu tầm các tài liệu, video, ... về kĩ thuật chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai. 

(4) Cho biết khi nào thì bác sĩ nên khuyên các cặp vợ chồng lựa chọn kĩ thuật chọc dò dịch ối. Chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai nên thực hiện ở tuần nào của thai kì?

(5) Thế nào là liệu pháp gene? Nêu một số thành tựu và ứng dụng của liệu pháp gene.

(6) Những đối tượng nào cần đến cơ sở tư vấn di truyền truyền khi kết hôn và sàng lọc trước sinh? Giải thích.

(7) Hãy cho biết những loại bệnh di truyền nào có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh? Giải thích.

- GV yêu cầu HS: Sử dụng Chatbot AI (như ChatGPT) để tìm kiếm và tham khảo câu trả lời. 

- Trước khi vào tiết học, GV thông báo cách thức chấm điểm (Phụ lục) để định hướng cho hoạt động của HS.

- GV phát phiếu đánh giá trong nhóm và đánh giá chéo giữa các nhóm (Phụ lục).

- Các nhóm rút thăm thứ tự và trình bày trong thời gian 5 phút.

Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập

- Các nhóm HS phân công nhiệm vụ, lựa chọn cách thức trình bày (Powerpoint hoặc Canva), về nhà thiết kế theo câu hỏi gợi ý của GV.

- Các nhóm bốc thăm thứ tự trình bày.

- GV quan sát, định hướng HS. 

Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận

- Lần lượt các nhóm trình bày theo thứ tự đã bốc thăm.

- GV sử dụng kĩ thuật “3 lần 3” để các nhóm nhận xét và góp ý.

- GV tổ chức tự đánh giá và đánh giá chéo cho các nhóm. 

Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập

- GV đánh giá, nhận xét kết quả thảo luận của các nhóm, thái độ làm việc của HS trong nhóm.

- GV chuẩn kiến thức, yêu cầu HS ghi chép vào vở.

- GV lưu ý HS: Hiện nay, liệu pháp gene mới đang ở giai đoạn nghiên cứu thử nghiệm và cũng còn nhiều vấn đề về kĩ thuật cần phải giải quyết. Ví dụ: 

+ Làm thế nào để gene chuyển vào tế bào người hoạt động đúng thời điểm, đúng vị trí, với liều lượng sản phẩm cần thiết?

+ Làm thế nào đảm bảo được gene chuyển không làm ảnh hưởng đến sự hoạt động của các gene hay các hoạt động khác của tế bào?

Bên cạnh đó, những quan ngại về khía cạnh đạo đức cũng phải được tính đến. Ví dụ: Liệu có nên chỉnh sửa hệ gene người? Việc can thiệp chỉnh sửa hệ gene đã được tiến hoá tạo ra qua hàng triệu năm có thể dẫn đến hậu quả khôn lường

- GV chuyển sang hoạt động tiếp theo.

III. Y HỌC TƯ VẤN

1. Khái niệm

- Y học tư vấn hay di truyền học tư vấn là một lĩnh vực cung cấp thông tin cho bệnh nhân và những đối tượng có nguy cơ mắc bệnh di truyền hoặc sinh con mắc bệnh di truyền.

2. Cơ sở khoa học

- Dựa trên quy luật di truyền và di truyền học quần thể → xác định được xác suất sinh con mắc bệnh di truyền, từ đó đưa ra các quyết định sử dụng các biện pháp giảm thiểu rủi ro.

- Dựa trên các xét nghiệm về NST và các chỉ tiêu sinh hóa lấy từ dịch ối hoặc từ nhau thai, từ đó tư vấn cho các cặp vợ chồng đưa ra quyết định phù hợp, tránh sinh con mắc bệnh di truyền.

+ Kĩ thuật chọc lấy dịch ối là biện pháp chẩn đoán trước sinh có thể giúp phát hiện thai nhi bị các đột biến NST hay một số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

https://youtu.be/4rqcsucDac8?si=VoudrKaEjQXK2hLG

+ Kĩ thuật sinh thiết lấy tế bào nhau thai khi thai nhi ở 11 – 13 tuần tuổi, đem phân tích bộ NST có thể phát hiện được các hội chứng Down và một số dị tật bẩm sinh.

https://youtu.be/-p9PhKY34w?si=3kHRq_j7_hc47pBQ

- Các kĩ thuật phân tử giúp xác định gene gây bệnh và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp.

Ví dụ: Những người bị bệnh ung thư phổi có thể xét nghiệm để biết gene nào bị đột biến, qua đó đưa ra phác đồ điều trị với loại thuốc đặc hiệu (thuốc đích).

3. Tư vấn

Từ các kết quả nghiên cứu phả hệ, di truyền tế bào cũng như di truyền phân tử, các nhà khoa học có thể đưa ra tư vấn di truyền để phòng tránh và chữa trị một số bệnh di truyền.

- Đối với cặp trai gái chưa kết hôn: khai thác thông tin về những người trong gia đình và dòng họ, xác định bệnh di truyền, tính xác suất mang gene bệnh và tư vấn để phòng tránh các bệnh di truyền ở đời sau.

- Đối với các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con: có thể cần được tư vấn về thời điểm tốt nhất để sinh con, thời điểm thực hiện các kĩ thuật sàng lọc trước sinh, phương pháp chăm sóc trẻ sơ sinh,... → phòng tránh tối đa khả năng sinh con bị các bệnh di truyền.

- Đối với những phụ nữ đã mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền: tư vấn về xác suất sinh con bị bệnh để đưa ra quyết định thực hiện các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh, hoặc áp dụng các biện pháp chăm sóc trẻ sau sau sinh nhằm giảm nhẹ triệu chứng bệnh lí cho trẻ.

- Đối với các bệnh nhân ung thư đã xác định được các gene gây bệnh: tư vấn bệnh nhân lựa chọn thuốc điều trị riêng (thuốc hướng đích) → tránh tác dụng phụ, tăng hiệu quả điều trị.

IV. MỘT SỐ THÀNH TỰU VÀ ỨNG DỤNG CỦA LIỆU PHÁP GENE

1. Thành tựu trong nghiên cứu

 - Khái niệm: Liệu pháp gene là phương pháp chữa bệnh di truyền bằng cách thay thế gene bệnh trong tế bào người bệnh bằng gene bình thường, sau đó nuôi cấy tế bào đã được thay thế gene rồi đưa trở lại cơ thể bệnh nhân.

- Thành tựu: 

+ 2007: Sử dụng liệu pháp gene để chữa cho 4 bệnh bị mù do đột biến gene, bằng cách sử dụng virus mang gene RPE65 bình thường thay thế gene bệnh.

+ 2009: Thử nghiệm thành công liệu pháp gene để chữa bệnh mù bẩm sinh Leber cho 12 người.

+ 2018: Công bố kết quả khả quan việc dùng CRISPR-Cas 9 chỉnh sửa được gene gây bệnh hồng cầu hình liềm trong tế bào người, sau đó tế bào đã chỉnh sửa được tiêm trở lại cho bệnh nhân.

2. Ứng dụng

Chữa bệnh di truyền do một gene quy định do một gene quy định, gene bình thường đưa vào tế bào để thay thế gene bệnh.

Ví dụ: Liệu pháp gene sử dụng tế bào gốc tủy xương của bệnh nhân để chữa trị một số bệnh di truyền liên quan đến các tế bào máu, bệnh thiếu hụt miễn dịch.

3.1.NC1a: Áp dụng được các cách tạo và chỉnh sửa nội dung ở các định dạng khác nhau.

6.2.NC1b: Điều chỉnh được các hệ thống AI để phù hợp với nhu cầu cụ thể. 

Hướng dẫn trả lời câu hỏi 2 hộp Dừng lại và suy ngẫm SGK tr.74:

Những bệnh di truyền rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu hụt một loại enzyme hay một sản phẩm chuyển hoá nhất định, nếu được phát hiện sớm có thể phòng tránh được bằng việc áp dụng chế độ ăn, thức ăn kiêng thích hợp. Ví dụ: đối với bệnh galactose huyết, trẻ em bị bệnh không tiêu hoá được galactose trong sữa, nếu được phát hiện sớm có thể dùng thức ăn thay thế, sữa không có lactose nhằm ngăn chặn hoặc giảm nhẹ triệu chứng bệnh.