Nội dung chính Sinh học 12 kết nối Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể

BÀI 12: ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

I. KHÁI NIỆM

- Khái niệm: Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi liên quan đến cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể.

- Phân loại:

+ Đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn NST.

+ Đột biến số lượng NST: đột biến lệch bội và đột biến đa bội.

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC

1. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

Nguyên nhân: Do các tác nhân vật lí, hóa học hoặc trao đổi chéo giữa các đoạn tương đồng trên các NST.

Cơ chế phát sinh

- Do các NST cuộn lại hoặc xếp chồng lên nhau dẫn đến khi NST bị đứt thành các đoạn thì các đầu đứt gãy nằm liền nhau được các enzyme nối lại và việc nối có thể không đúng như trình tự ban đầu làm xuất hiện các loại đột biến cấu trúc NST.

- Đột biến cũng có thể xảy ra trong giảm phân do các NST tiếp hợp và trao đổi chéo với nhau tại các đoạn trình tự nucleotide tương đồng.

2. Các dạng đột biến cấu trúc

a) Mất đoạn

- Hình thành do một đoạn NST bị đứt mà không được nối lại.

- Hậu quả: làm mất vật chất di truyền nên phần nhiều là có hại.

b) Lặp đoạn

- Xảy ra do trao đổi chéo không cân. 

- Một đoạn NST được lặp lại một hoặc vài lần.

- Hậu quả: Tăng chiều dài NST.

c) Đảo đoạn

- NST bị đứt gãy và nối lại theo cách khác.

- Hậu quả:

+ Không làm mất vật chất di truyền.

+ Có thể dẫn đến hỏng cả hai gene ở hai đầu đoạn bị đảo.

+ Hai phần của hai gene ghép lại có thể tạo ra gene mới.

d) Chuyển đoạn

- Chuyển đoạn tương đồng giữa các NST khác nhau hoặc trên cùng một NST.

- Hậu quả: làm thay đổi kích thước cũng như nhóm gene liên kết và sự thay đổi vị trí gene trên NST → thay đổi mức độ biểu hiện của gene.

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

1. Đột biến lệch bội

a) Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

Nguyên nhân: chưa rõ nguyên nhân chính dẫn đến xuất hiện các đột biến lệch bội.

Cơ chế: 

- Sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội.

- Giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử lệch bội.

b) Các dạng đột biến

- Thể không (2n – 2): mất hai NST trong cặp tương đồng;

- Thể một (2n – 1): mất một NST trong cặp tương đồng;

- Thể ba (2n + 1): thêm một NST vào cặp tương đồng;...

2. Đột biến đa bội

a) Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

Nguyên nhân: 

- Đột biến đa bội phát sinh trong tự nhiên → chưa rõ nguyên nhân.

- Hóa chất colchicine gây đột biến đa bội bằng cách ngăn cản sự hình thành các vi ống tạo nên bộ thoi phân bào → tất cả các cặp NST không phân li trong quá trình phân bào.

Cơ chế:

- Tự đa bội qua nguyên phân: Sự không phân li bình thường của các cặp NST ở giai đoạn phôi sớm, hình thành tế bào tứ bội.

- Tự đa bội qua giảm phân và thụ tinh: 

+ Tác nhân gây đột biến ức chế sự hình thành thoi phân bào ngăn cản sự phân li của tất cả các cặp NST tương đồng trong giảm phân dẫn tới hình thành giao tử chứa bộ NST lưỡng bội (2n).

+ Giao tử đột biến kết hợp với giao tử bình thường (n) hoặc đột biến (2n) trong thụ tinh tạo nên thể đột biến đa bội cùng nguồn tam bội (3n) hoặc tứ bội (4n).

- Song lưỡng bội nhờ lai xa kèm đa bội hóa:

+ Lai giữa hai loài có bộ NST khác nhau, hình thành nên cá thể lai bất thụ.

+ Đa bội hóa (tác nhân gây đột biến) làm tăng gấp đôi số lượng của hai bộ NST đơn bội, tạo thành thể đa bội khác nguồn.

b) Các dạng đột biến 

- Đột biến tự đa bội là đột biến làm tăng số lượng bộ NST đơn bội (n) của loài.

+ Số bộ NST đơn bội trong tế bào của thể đa bội được gọi là mức bội thể.

- Đột biến đa bội khác nguồn là loại đột biến làm tăng số lượng bộ NST của tế bào bằng cách kết hợp bộ NST của hai hay nhiều loài.

IV. TÁC HẠI CỦA ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

1. Tác hại của đột biến cấu trúc

- Các đột biến mất đoạn NST làm mất gene hầu hết đều có hại.

- Đột biến lặp đoạn tạo thêm số lượng bản sao của gene, làm mất cân bằng gene.

- Đột biến đảo đoạn và chuyển đoạn → làm thay đổi vị trí của gene → có thể làm thay đổi sự biểu hiện của gene gây ra kiểu hình có hại.

2. Tác hại của đột biến số lượng

- Đột biến lệch bội làm mất cân bằng gene nên thường gây hại và thậm chí gây chết.

- Đột biến đa bội lẻ ở thực vật và một số động vật bậc thấp thường gây bất thụ.

V. VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

1. Trong tiến hóa

- Đột biến cấu trúc NST có vai trò tái cấu trúc lại bộ NST làm thay đổi số lượng, cấu trúc của một số gene cũng như thay đổi sự phân bố của các gene trong hệ gene.

- Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới ở nhiều loài thực vật và một số loài động vật.

2. Trong nghiên cứu di truyền

- Đột biến mất đoạn được dùng để xác định vị trí gene trên NST.

- Chuyển đoạn và đảo đoạn làm thay đổi vị trí của gene trên NST có thể dẫn đến sự thay đổi biểu hiện gene → xác định hiệu quả vị trí gene trên NST.

3. Trong chọn giống

- Chuyển đoạn trên các NST khác nhau về cùng một NST nhằm tạo ra những giống mới có các tính trạng mong muốn di truyền cùng nhau.

- Các cây ăn quả tam bội thường cho quả không hạt.

VI. MỐI QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

- Quá trình di truyền vừa truyền đạt các gene một cách nguyên vẹn từ bố mẹ sang con cái, vừa truyền lại những đột biến mới phát sinh làm tăng biến dị di truyền ở đời con.

→ Sinh vật thích nghi với sự thay đổi của môi trường, qua đó sinh giới không ngừng phát triển tạo ra nhiều loài sinh vật tự một tổ tiên chung.