Đáp án Sinh học 12 kết nối Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học

BÀI 13. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

Mở đầu: Làm thế nào người ta có thể biết được một bệnh di truyền nào đó ở người là do gene trội hay lặn quy định?

Hướng dẫn chi tiết:

Để  có thể biết được một bệnh di truyền nào đó ở người là do gene trội hay lặn quy định, người ta có thể phân tích phả hệ và xét nghiệm di truyền.

I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

II. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

Câu 1: Giải thích vai trò của di truyền học người và di truyền y học.

Hướng dẫn chi tiết:

Di truyền học người cung cấp cho chúng ta thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người. Di truyền y học thuộc lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng, cho chúng ta biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí, từ đó có thể đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị một số bệnh di truyền.

Câu 2: Quan sát Hình 13.1 và cho biết các bệnh di truyền trên hình được di truyền theo kiểu trội hay lặn, gene quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính X. Giải thích.

Hướng dẫn chi tiết:

a, Bệnh di truyền do gene lặn quy định. Do người con III.1 bị bệnh, nếu bệnh do gene trội quy định thì người con sẽ nhận một allen trội gây bệnh từ bố hoặc mẹ, nhưng bố mẹ đều bình thường, nên bệnh không phải do gene trội quy định.

b, Bệnh di truyền do gene trội quy định. Do người mẹ III.9 và người bố III.10 đều bị bệnh, nếu bệnh do gen lặn quy định thì đời con 100% bị bệnh. Nhưng người con IV.5 lại có kiểu hình bình thường. Vì vậy, bệnh không do gen lặn quy định.

c, Bệnh di truyền do gene trội nằm trên NST giới tính X quy định do trong phả hệ chỉ có nam giới mắc bệnh.

III. Y HỌC TƯ VẤN

IV. MỘT SỐ ỨNG DỤNG VÀ THÀNH TỰU CỦA LIỆU PHÁP GENE

Câu 1: Những đối tượng nào cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh? Giải thích.

Hướng dẫn chi tiết:

Những đối tượng cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh:

• Nếu một trong hai người cha mẹ hoặc cả hai đều có tiền sử bệnh di truyền, hoặc có người thân trong gia đình mắc bệnh di truyền. 

• Những người có tiền sử bệnh di truyền.

• Người muốn tìm hiểu về di truyền và sức khỏe.

Câu 2: Hãy cho biết những loại bệnh di truyền nào có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh? Giải thích.

Hướng dẫn chi tiết:

Những loại bệnh di truyền nào có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh:

• Phenylketone niệu (PKU): Là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn, bệnh nhân sẽ được thực hiện theo chế độ dinh dưỡng nghiêm khắc, cụ thể, cần hạn chế các thực phẩm chứa Phe. 

• Thalassemia (Thal): Là một bệnh di truyền gen lặn xảy ra do sự khiếm khuyết trong việc tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin với triệu chứng chính là thiếu máu. Thalassemia đã được chữa khỏi bằng cách cấy ghép tủy xương. 

LUYỆN TẬP VÀ VẬN DỤNG

Câu 1: Hãy vẽ sơ đồ phả hệ ghi lại sự di truyền một tính trạng nào đó trong gia đình em (như tính trạng thuận tay trái/thuận tay phải, tóc xoăn tự nhiên/tóc thẳng) và cho biết tính trạng nào là trội, tính trạng nào là lặn. Giải thích.

Hướng dẫn chi tiết: