Giáo án Sinh học 12 kết nối Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể

HOẠT ĐỘNG CỦA GV - HS

DỰ KIẾN SẢN PHẨM

Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập

- GV chia lớp thành 2 nhóm lớn, mỗi nhóm lớn chia thành các nhóm nhỏ yêu cầu thực hiện nhiệm vụ như sau:

Nhóm 1: Thảo luận hoàn thành Phiếu học tập số 1A.

Nhóm 2: Thảo luận và hoàn thành Phiếu học tập số 1B.

- Dựa trên sản phẩm của các nhóm, GV yêu cầu HS rút ra kết luận khái quát về các dạng biến đổi nhiễm sắc thể (bằng qua sơ đồ phân loại), từ đó hình thành khái niệm đột biến nhiễm sắc thể.

Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập

- HS thảo luận, vận dụng kiến thức đã học, thảo luận hoàn thành Phiếu học tập số 1.

- GV quan sát, định hướng (nếu cần thiết).

Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận

- GV mời đại diện hai nhóm trình bày.

Hướng dẫn trả lời Phiếu học tập số 1A:

(1) mất đoạn (C); (2) lặp đoạn (BC); (3) Đảo đoạn (BCD → DCB); (4) Chuyển đoạn tương hỗ; (5) Chuyển đoạn không tương hỗ.

Hướng dẫn trả lời Phiếu học tập số 1B:

Dạng A: thể ba, 2n + 1 = 9;

Dạng B: thể một, 2n – 1 = 7;

Dạng C: thể tam bội, 3n = 12;

Dạng D: thể tứ bội, 4n = 16.

- Các nhóm khác lắng nghe, nhận xét và bổ sung (nếu cần thiết).

Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập

- GV nhận xét sản phẩm của các nhóm, đánh giá thái độ làm việc của HS trong nhóm.

- GV chuẩn hóa kiến thức và yêu cầu HS ghi chép vào vở.

- GV chuyển sang hoạt động tiếp theo.

I. KHÁI NIỆM

- Khái niệm: Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi liên quan đến cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể.

- Phân loại:

+ Đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn NST.

+ Đột biến số lượng NST: đột biến lệch bội và đột biến đa bội.

Trường: …………………………………………………………………………………..

Lớp: ………………………………………………………………………………………

Nhóm: ……………………………………………………………………………………

PHIẾU HỌC TẬP SỐ 1A

Tìm hiểu khái quát về nhiễm sắc thể

Cho các cụm từ sau: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn tương hỗ, chuyển đoạn không tương hỗ.  Hãy sắp xếp các cụm từ trên tương ứng với các số từ (1) → (5) trong hình dưới đây:

Trường: …………………………………………………………………………..

Lớp: ……………………………………………………………………………………

Nhóm: ………………………………………………………………………………

PHIẾU HỌC TẬP SỐ 1B

Tìm hiểu khái quát về nhiễm sắc thể

Cho các cụm từ sau: thể một, thể ba, thể tam bội, thể tứ bội. Hãy sắp xếp các cụm từ trên tương ứng với các dạng A, B, C, D và cho biết số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào của mỗi dạng. Biết tế bào ban đầu có bộ NST 2n = 8.

…………………………………………………………………

HOẠT ĐỘNG CỦA GV – HS

DỰ KIẾN SẢN PHẨM

Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập

- GV chia lớp thành 4 nhóm, yêu cầu đọc thông tin mục II, quan sát Hình 12.1 SGK tr.60 - 61 tìm hiểu về nguyên nhân, cơ chế phát sinh và các dạng đột biến cấu trúc NST, hậu quả và nêu ví dụ tương ứng.

- Các nhóm thảo luận và tổng hợp ý kiến vào bảng nhóm thông qua hình thức sau:

Nhóm 1 và 2: Trình bày bằng bảng.

Nhóm 3 và 4: Trình bày bằng sơ đồ tư duy.

- Để củng cố kiến thức, GV yêu cầu cá nhân HS trả lời câu hỏi 2 hộp Dừng lại và suy ngẫm SGK tr.61: Phân biệt đột biến chuyển đoạn NST với đột biến đảo đoạn NST.

Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập

- HS tìm hiểu thông tin mục II, quan sát Hình 12.1 và thực hiện nhiệm vụ theo hướng dẫn của GV.

- GV quan sát quá trình hoạt động của các nhóm và định hướng HS (nếu cần thiết).

Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận

- Các nhóm trình bày sản phẩm.

- GV tổ chức đánh giá chéo và tự đánh giá sản phẩm của nhóm mình.

- HS xung phong trả lời câu hỏi:

+ Đột biến chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng dẫn đến làm thay đổi nhóm gene liên kết và có thể dẫn đến thay đổi chiều dài của NST.

+ Đột biến đảo đoạn NST chỉ làm thay đổi vị trí gene trên NST mà không làm thay đổi nhóm gene liên kết, không làm thay đổi kích thước NST.

Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập

- GV đánh giá, nhận xét sản phẩm của các nhóm, thái độ làm việc của HS trong nhóm.

- GV chuẩn hóa kiến thức, yêu cầu HS ghi chép vào vở.

- GV chuyển sang hoạt động tiếp theo.

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC

1. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

Nguyên nhân

- Do các tác nhân vật lí, hóa học hoặc trao đổi chéo giữa các đoạn tương đồng trên các NST.

Cơ chế phát sinh

- Do các NST cuộn lại hoặc xếp chồng lên nhau dẫn đến khi NST bị đứt thành các đoạn thì các đầu đứt gãy nằm liền nhau được các enzyme nối lại và việc nối có thể không đúng như trình tự ban đầu làm xuất hiện các loại đột biến cấu trúc NST.

- Đột biến cũng có thể xảy ra trong giảm phân do các NST tiếp hợp và trao đổi chéo với nhau tại các đoạn trình tự nucleotide tương đồng.

2. Các dạng đột biến cấu trúc

a) Mất đoạn

- Hình thành do một đoạn NST bị đứt mà không được nối lại.

- Hậu quả: làm mất vật chất di truyền nên phần nhiều là có hại.

Ví dụ:

+ Mất đoạn cánh ngắn NST số 5 gây hội chứng Cri-du-chat;

+ Mất đoạn cánh dài NST số 11 gây hội chứng Jacobsen.

b) Lặp đoạn

- Xảy ra do trao đổi chéo không cân. 

- Một đoạn NST được lặp lại một hoặc vài lần.

- Hậu quả: Tăng chiều dài NST.

Ví dụ:

+ Ở ruồi giấm, lặp đoạn Bar trên NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt;

+ Ở người, lặp đoạn nhỏ mang gene mã hóa protein myelin trên cánh ngắn của NST số 17 gây rối loạn dây thần kinh ngoại vi (hội chứng Charcot-Marie-Tooth).

c) Đảo đoạn

- NST bị đứt gãy và nối lại theo cách khác.

- Hậu quả:

+ Không làm mất vật chất di truyền.

+ Có thể dẫn đến hỏng cả hai gene ở hai đầu đoạn bị đảo.

+ Hai phần của hai gene ghép lại có thể tạo ra gene mới.

Ví dụ: Ở người, đảo đoạn vùng quanh tâm động của NST số 9 → các giao tử bất thường làm tăng nguy cơ sảy thai, các trường hợp có khả năng sống sẽ mắc các dị tật bẩm sinh.

d) Chuyển đoạn

- Chuyển đoạn tương đồng giữa các NST khác nhau hoặc trên cùng một NST.

- Hậu quả: làm thay đổi kích thước cũng như nhóm gene liên kết và sự thay đổi vị trí gene trên NST → thay đổi mức độ biểu hiện của gene.

Ví dụ:

Đột biến chuyển đoạn tương hỗ: Ở người, đột biến chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 8 và 14 gây bệnh u lympho Burkitt (một bệnh ung thư tế bào bạch cầu - tế bào lympho B, thường xảy ra ở trẻ em và thanh niên).

* Đột biến chuyển đoạn không tương hỗ: Chuyển đoạn không tương hỗ từ NST 21 sang NST số 14 gây hội chứng Down.

Thông tin bổ sung

1. Khái niệm mất cân bằng gene

Các loại đột biến NST thường tạo ra các tế bào bị mất một số gene hay thêm một số gene hoặc vừa thiếu lại vừa thừa một số gene làm cho các sản phẩm của gene trong tế bào không giữ được tỉ lệ cân bằng như bình thường. Hiện tượng này được gọi là mất cân bằng gene. Mất cân bằng gene thường gây chết hoặc gây ra các kiểu hình đột biến.

2. Sự bắt cặp và phân li của các NST trong giảm phân ở cá thể chuyển đoạn và đảo đoạn dị hợp tử

- Sự bắt cặp và phân li của các NST trong giảm phân ở cá thể chuyển đoạn dị hợp tử:

Khi cá thể chỉ có một NST trao đổi đoạn cho một NST không tương đồng khác thì cá thể đó được gọi là chuyển đoạn dị hợp tử. Trong giảm phân, các đoạn tương đồng của các NST bắt đôi với nhau tạo thành hình chữ thập đặc trưng như hình dưới đây:

Hình 1. Các NST tham gia chuyển đoạn ở cá thể dị hợp (a) và kiểu tiếp hợp theo hình chữ thập trong giảm phân (b) nhưng có thể phân li theo ba cách khác nhau (c): phân li xen kẽ; phân li liền kề I và phân li liền kề II.

Ở kì sau I, các NST phân li nhau theo ba cách khác nhau: Phân li xen kẽ, phân li liền kề I và phân li liền kề II. Kiểu phân li liền kề I và II đều dẫn đến tạo ra giao tử mất cân bằng gene còn phân li xen kẽ tạo ra giao tử cân bằng gene. Vì kiểu phân li liền kề II rất hiếm gặp nên phần lớn chỉ có kiểu phân li xen kẽ và phân li liền kề I làm cho cá thể chuyển đoạn dị hợp bị bán bất thụ.

- Sự bắt cặp và phân li của các NST trong giảm phân ở cá thể đảo đoạn dị hợp tử:

Ở các cá thể đảo đoạn dị hợp, NST bình thường tiếp hợp với NST bị đảo đoạn trong giảm phân I hình thành nên vòng đảo đoạn đặc trưng, có thể quan sát được dưới kính hiển vi quang học. Nếu giữa các gene trong vùng đảo đoạn xảy ra trao đổi chéo như hình dưới đây thì sẽ tạo ra một nhiễm sắc tử có hai tâm động và một đoạn bị đứt rời không chứa tâm động. Đoạn không có tâm động sẽ bị enzyme phân giải còn nhiễm sắc tử chứa hai tâm động sẽ bị đứt rời một cách ngẫu nhiên ở bất kì vị trí nào khi phân li ở kì sau. Kết quả của sự kiện này dẫn đến 50% số giao tử bình thường (cân bằng gene). Vì vậy, cá thể đảo đoạn dị hợp thường giảm khả năng sinh sản khoảng 50% (bán bất thụ).

Hình 2. Sự bắt cặp và phân li của các NST trong giảm phân 

ở cá thể đảo đoạn dị hợp tử

Kiểu tiếp hợp và phân li NST đặc trưng ở cá thể đảo đoạn dị hợp dẫn đến hình thành các giao tử mất cân bằng gene.