Giáo án Sinh học 12 kết nối Bài 4: Đột biến gene

HOẠT ĐỘNG CỦA GV - HS

DỰ KIẾN SẢN PHẨM

Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập

- GV yêu cầu HS vận dụng kiến thức đã học ở Lớp 9, kết hợp đọc thông tin muc I SGK tr.23, thảo luận cặp đôi hoàn thành Phiếu học tập số 1:

Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập

- Nhóm HS đọc thông tin, vận dụng kiến thức đã học, thảo luận thực hiện nhiệm vụ theo hướng dẫn của GV.

- GV quan sát các nhóm HS tiến hành nhiệm vụ, hướng dẫn, gợi ý (nếu cần thiết).

Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận

- GV sử dụng https://wheelofnames.com/ để chọn nhóm đại diện trình bày kết quả thảo luận.

- HS khác nhận xét, đánh giá và bổ sung.

Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập

- GV nhận xét sản phẩm của các nhóm, đánh giá thái độ làm việc của HS trong nhóm.

-   GV chuẩn hóa kiến thức, yêu cầu HS ghi chép đầy đủ vào vở.

- GV kết luận: Đột biến làm thay đổi cấu trúc của gene, chỉ liên quan đến một cặp nucleotide được gọi là đột biến điểm.

+ Đột biến gene có thể được phân loại theo các tiêu chí khác nhau, ngoài các dạng đột biến vừa nêu trên, còn có thể dựa vào loại tế bào xảy ra đột biến như đột biến soma (xảy ra ở tế bào sinh dưỡng), đột biến giao tử (xảy ra ở các tế bào sinh giao tử), đột biến tiền phôi (xảy ra ở các tế bào phôi sớm);... và nhiều cách phân loại khác. Trong bài học này, chúng ta sẽ tập trung phân tích dạng các đột biến được phân loại dựa trên cơ chế phát sinh: mất/thêm và thay thế một cặp nucleotide.

- GV chuyển sang hoạt động tiếp theo.

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GENE

1. Khái niệm

- Đột biến gene là sự thay đổi trong cấu trúc của gene có liên quan đến một hay một số cặp nucleotide.

- Đột biến điểm là đột biến làm thay đổi cấu trúc của gene liên quan đến một cặp nucleotide trong gene.

- Thể đột biến là cơ thể mang gene đã biểu hiện ra kiểu hình.

2. Các dạng đột biến gene

- Dựa vào sự biểu hiện kiểu hình đột biến, người ta chia thành:

+ Đột biến trội: thể đột biến chỉ cần có một allele đột biến cũng biểu hiện kiểu hình đột biến.

Ví dụ: Dị tật thừa ngón tay, ngón chân;...

+ Đột biến lặn: chỉ biểu hiện ra kiểu hình đột biến khi thể đột biến ở dạng đồng hợp tử, có hai allele đột biến.

Ví dụ: Bệnh bạch tạng;...

- Dựa vào tính chất của đột biến, người ta chia thành:

+ Đột biến có lợi: ví dụ, vi khuẩn đột biến có khả năng kháng kháng sinh giúp cho vi khuẩn thích nghi với môi trường có chất kháng sinh.

+ Đột biến có hại: ví dụ, người bị bệnh mù màu khó nhận biết các màu xanh lá cây, vàng, cam và đỏ.

+ Đột biến trung tính: ví dụ, gene I quy định nhóm máu ở người (hệ thống ABO), do đột biến đã tạo ra ba allele: I^A, I^B, I^O, qua giao phối đã tạo ra sau loại kiểu gene và bốn loại kiểu hình là các nhóm máu O, A, B và AB trong quần thể người. 

- Dựa vào cơ chế phát sinh đột biến gene, người ta chia thành đột biến mất, thêm, thay thế nucleotide.

- Dựa vào hậu quả đối với phân tử protein: đột biến sai nghĩa, đột biến vô nghĩa và đột biến đồng nghĩa.

HOẠT ĐỘNG CỦA GV – HS

DỰ KIẾN SẢN PHẨM

Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập

Nhiệm vụ 1: Tìm hiểu nguyên nhân gây đột biến gene

- GV chia lớp thành hai đội, tổ chức trò chơi “Tiếp sức đồng đội”. Yêu cầu như sau: Các thành viên của hai đội lần lượt lên bảng ghi các nguyên nhân có thể phát sinh đột biến trong thời gian 3 phút. Lưu ý: mỗi lượt chỉ được một thành viên lên ghi bảng, sau đó chuyển phấn/bút dạ cho thành viên tiếp theo cho đến khi hết thời gian. Hết thời gian 3 phút, đội nào có nhiều đáp án đúng nhất sẽ giành chiến thắng.

- Dựa trên sản phẩm của HS, GV yêu cầu HS rút ra kết luận về nguyên nhân phát sinh đột biến gene.

Nhiệm vụ 2: Tìm hiểu cơ chế phát sinh đột biến gene

GĐ 1: Hình thành nhóm chuyên gia

- GV chia lớp thành 4 nhóm chuyên gia, yêu cầu đọc thông tin SGK tr.24, thảo luận nhóm thực hiện nhiệm vụ như sau:

Nhóm chuyên gia 1 và 3: Quan sát Hình 4.1, tìm hiểu về cơ chế phát sinh và hậu quả của đột biến thêm/mất cặp nucleotide.

Nhóm chuyên gia 2 và 4: Quan sát Hình 4.2, tìm hiểu về cơ chế phát sinh và hậu quả của đột biến thay thế cặp nucleotide.

GĐ 2: Hình thành nhóm mảnh ghép

- GV tiến hành tạo nhóm mảnh ghép từ các nhóm chuyên gia trên, ví dụ ghép nhóm 1 với 2, nhóm 3 với 4,...

- GV yêu cầu các nhóm mảnh ghép, chia sẻ thông tin tìm hiểu ở GĐ 1, thống nhất ý kiến trả lời câu hỏi hộp Dừng lại và suy ngẫm SGK tr.25.

- Dựa trên sản phẩm học tập của HS, GV củng cố kiến thức, yêu cầu HS trả lời câu hỏi sau: Hình dưới đây mô tả cơ chế gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người, hãy quan sát và trả lời các câu hỏi sau:

a) Mô tả cơ chế gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người.

b) Hồng cầu hình liềm có ảnh hưởng gì đến sức khỏe con người?

Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập

- Nhiệm vụ 1: HS vận dụng kiến thức, kĩ năng tham gia trò chơi theo hướng dẫn của GV.

- Nhiệm vụ 2: HS đọc thông tin mục II, quan sát Hình 4.1, 4.2 SGK tr.24 thảo luận nhóm, thực hiện nhiệm vụ theo hướng dẫn của GV.

- GV quan sát quá trình thực hiện nhiệm vụ của các nhóm; hướng dẫn, định hướng (nếu cần thiết). 

Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận

- Nhiệm vụ 1: Sau 3 phút, các nhóm dừng lại và cùng quan sát và so sánh kết quả của cả hai đội.

- Nhiệm vụ 2: GV mời đại diện một nhóm mảnh ghép trình bày kết quả thảo luận.

- HS xung phong trả lời câu hỏi củng cố: a) Đột biến thay thế cặp T – A thành cặp A – T ở amino acid thứ 6 từ glutamic thành valine làm hồng cầu bị biến đổi thành hồng cầu hình liềm.

b) Hồng cầu hình liềm gây tắc mạch dẫn đến người bệnh thường xuyên bị thiếu máu, sưng tay, chân; thường gặp các cơn đau dữ dội không rõ nguyên nhân ở bụng, ngực; xương hoặc khớp; nhiễm trùng thường xuyên;... và có nguy cơ tử vong rất cao.

- HS nhóm khác nhận xét, bổ sung.

Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập

- GV đánh giá, nhận xét sản phẩm của các nhóm, thái độ làm việc của HS trong nhóm.

- GV mở rộng cách phòng tránh đột biến ở gene người: Tác nhân đột biến cũng là tác nhân gây ung thư, ví dụ thực phẩm bị mốc; thực phẩm nướng, rán ở nhiệt độ cao; tia tử ngoại; hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu,... là những chất đột biến gây ung thư. Do đó, cần tránh sử dụng các loại thực phẩm, tránh tiếp xúc với tia UV và các hóa chất độc hại để phòng tránh ung thư. Các chất oxy hóa sản sinh do quá trình chuyển hóa bên trong tế bào cũng là tác nhân đột biến. Vì vậy, việc sử dụng các loại thực phẩm có các chất chống oxi hóa cũng là biện pháp hữu ích ngăn chặn đột biến, phòng chống ung thư.

- GV chuyển sang hoạt động tiếp theo.

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH

1. Nguyên nhân

- Do sai sót trong quá trình tái bản DNA.

- Do sự tác động của các tác nhân gây đột biến gồm:

+ Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (UV), tia phóng xạ, nhiệt,...

+ Tác nhân hóa học: 5-brommouracil (5-BrU), HNO₂, ethyl methane sulfonate (EMS), N-Nitroso-N-methylurea (NMU),...

+ Tác nhân sinh học: một số virus như viêm gan B, HPV,...

- Do các gốc tự do hình thành trong quá trình chuyển hóa của tế bào.

2. Cơ chế phát sinh

a) Đột biến thêm/mất cặp nucleotide

- Cơ chế phát sinh đột biến trong tái bản DNA:

+ Nếu mạch mới được tổng hợp bị trượt mạch khiến một cặp nucleotide ở mạch khuôn được sử dụng hai lần → đột biến thêm cặp nucleotide.

Hình 4.1a. Cơ chế hình thành đột biến thêm cặp nucleotide do sai sót trong quá trình tái bản DNA

+ Nếu mạch làm khuôn bị trượt mạch khiến một nucleotide không được dùng làm khuôn để tổng hợp mạch mới → đột biến mất cặp nucleotide.

Hình 4.1b. Cơ chế hình thành đột biến mất cặp nucleotide do sai sót trong quá trình tái bản DNA

- Cơ chế phát sinh đột biến bởi các tác nhân đột biến: tia UV, chất độc màu da cam, dioxin có thể tác động lên DNA có thể dẫn đến đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide.

- Hậu quả: làm thay đổi các amino acid → làm thay đổi cấu trúc protein → mất chức năng, gây ra các bệnh di truyền.

b) Đột biến thay thế cặp nucleotide

- Do sự bắt đôi nhầm của một nucleotide bình thường với một nucleotide hiếm gặp khác loại trong quá trình tái bản. 

Ví dụ: T bình thường có thể bắt đôi với G dạng hiếm dẫn đến đột biến thay thế cặp A – T bằng G – C.

- Do tác nhân đột biến có thể làm biến đổi cấu trúc DNA theo các cách thức khác nhau.

Ví dụ: 5-bromouracil có thể bắt cặp với adenine dẫn đến đột biến thay thế cặp A – T bằng G – C.

- Hậu quả: Có thể làm thay đổi 1 amino acid → mất chức năng protein, gây ra các bệnh di truyền.

Thông tin bổ sung

(1) Tác nhân gây phát sinh đột biến gene

……..