Giáo án Sinh học 12 kết nối Bài 2: Gene, quá trình truyền đạt thông tin di truyền và hệ gene

HOẠT ĐỘNG CỦA GV - HS

DỰ KIẾN SẢN PHẨM

Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập

- GV yêu cầu HS hoạt động cặp đôi, nghiên cứu SGK và thực hiện các nhiệm vụ sau:

(1) Em hiểu thế nào là gene?

(2) Phân biệt mạch mã hóa và mạch khuôn.

(3) Phân biệt cấu trúc gene ở sinh vật nhân thực và sinh vật nhân sơ.

(4) Dựa trên đặc điểm cấu trúc hoặc chức năng có thể phân loại gene như thế nào?

- Để củng cố kiến thức, GV yêu cầu HS trả lời câu hỏi trong hộp Dừng lại và suy ngẫm SGK tr.10: Một trình tự nucleotide như thế nào được gọi là gene?

Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập

- HS đọc nội dung mục I SGK tr.9 - 10, quan sát Hình 2.1, 2.2, thảo luận cặp đôi thực hiện nhiệm vụ được giao.

- GV hướng dẫn, theo dõi, hỗ trợ HS nếu cần thiết. 

Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận

- GV mời một số HS xung phong trả lời.

Hướng dẫn trả lời câu hỏi 1 hộp Dừng lại và suy ngẫm SGK tr.10: 

+ Một trình tự nucleotide mang thông tin quy định một sản phẩm nhất định (protein hay RNA) được gọi là gene.

+ Trình tự nucleotide đó phải có ba vùng: vùng điều hòa, vùng mã hóa và vùng kết thúc.

• Vùng điều hòa chứa các trình tự nucleotide liên kết với các protein điều hòa làm cho gene được phiên mã hoặc không phiên mã.

• Vùng mã hóa của gene quy định sản phẩm là protein ở cả sinh vật nhân sơ và nhân thực, bắt đầu bằng bộ ba mở đầu và kết thúc bằng bộ ba kết thúc dịch mã.

• Vùng kết thúc chứa trình tự nucleotide là tín hiệu kết thúc phiên mã.

- HS khác nhận xét, đánh giá và bổ sung.

Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập

- GV nhận xét sản phẩm của các nhóm, đánh giá thái độ làm việc của HS trong nhóm.

-   GV chuẩn hóa kiến thức, yêu cầu HS ghi chép đầy đủ vào vở.

- GV kết luận: Gene là một trình tự nucleotide chứa thông tin quy định một sản phẩm nhất định là chuỗi polypeptide hay RNA. Cấu trúc chung của một gene gồm vùng điều hòa, vùng mã hóa và vùng kết thúc.

- GV chuyển sang hoạt động tiếp theo.

I. GENE

1. Khái niệm

- Gene là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định sản phẩm là chuỗi polypeptide hoặc RNA.

- Mạch khuôn là mạch polynucleotide mang thông tin mã hóa mRNA. 

- Mạch mã hóa là mạch polynucleotide còn lại.

2. Cấu trúc

Bảng 2.1. Cấu trúc của một gene - Đính kèm dưới hoạt động.

3. Phân loại

- Theo chức năng: gene cấu trúc và gene điều hòa.

- Theo cấu trúc của vùng mã hóa: gene không phân mảnh và gene phân mảnh.

Vùng điều hòa

Vùng mã hóa

Vùng kết thúc

- Nằm ở đầu  3’ trên mạch khuôn của gene.

- Có promoter – nơi enzyme phiên mã liên kết và tiến hành phiên mã.

- Chứa vùng liên kết với các protein điều hòa, điều khiển sự hoạt động của gene.

- Năm kế tiếp vùng điều hòa.

- Quy định trình tự các nucleotide trong phân tử RNA.

-  Nằm ở đầu 5’ trên mạch khuôn của gene, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

HOẠT ĐỘNG CỦA GV – HS

DỰ KIẾN SẢN PHẨM

Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập

- GV yêu cầu HS đọc mục II. Khái niệm hệ gene và trả lời câu hỏi hộp Dừng lại và suy ngẫm SGK tr.11: 

1. Tập hợp tất cả các gene trong tế bào của cơ thể sinh vật có được gọi là hệ gene không? Giải thích.

2. Giải trình tự hệ gene người đem lại những ứng dụng thực tiễn gì?

-   Dựa trên câu trả lời của HS, GV tổ chức trò chơi “Tranh biện”, yêu cầu nhiệm vụ như sau: Trong thời gian 5 phút trao đổi để đưa ra quan điểm là ủng hộ hay không ủng hộ việc sử dụng thành tựu giải trình tự hệ gene người. Các thành viên trong nhóm cử đại diện đưa ra quan điểm trong 1 phút và bảo vệ quan điểm trong 1 phút.

Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập

- HS đọc mục II SGK tr.9 - 10, thực hiện nhiệm vụ theo hướng dẫn của GV.

- GV quan sát quá trình thực hiện nhiệm vụ của các nhóm; hướng dẫn, định hướng (nếu cần thiết). 

Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận

- HS xung phong trả lời câu hỏi trong hộp Dừng lại và suy ngẫm SGK tr.11. HS khác lắng nghe, nhận xét và bổ sung.

- Các nhóm thống nhất và cử ra 1 đại diện thích hợp trình bày quan điểm về ủng hộ hay không ủng hộ việc sử dụng thành tựu giải trình tự hệ gene người, đồng thời bảo vệ quan điểm đó trong 1 phút.

Gợi ý: Đính kèm dưới hoạt động.

Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập

- GV đánh giá, nhận xét sản phẩm của các nhóm, thái độ làm việc của HS trong nhóm.

-   GV chuẩn hóa kiến thức, yêu cầu HS ghi chép vào vở. 

- GV kết luận: Tập hợp tất cả các phân tử DNA trong tế bào của một sinh vật được gọi là hệ gene. Giải trình tự nucleotide của hệ gene cho biết cấu trúc, số lượng, sự phân bố các gene cũng như các trình tự điều hòa hoạt động gene và các trình tự cấu trúc vận hành bộ máy di truyền.

- GV chuyển sang hoạt động tiếp theo.

II. HỆ GENE

1. Khái niệm hệ gene

- Hệ gene là tập hợp tất cả vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật.

2. Một số thành tựu và ứng dụng giải trình tự hệ gene người

a) Thành tựu nghiên cứu hệ gene người

- Thành tựu nghiên cứu hệ gene người vào năm 2004:

+ Giải trình tự 3,2 tỉ cặp nucleotide trên 23 cặp NST;

+ Tổng số gene mã hóa protein ước tính khoảng gần 21 300;...

b) Một số ứng dụng giải trình tự hệ gene người

- Ứng dụng trong y học:

+ Xác định gene mang bệnh → biện pháp phòng và sử dụng thuốc hướng đích để điều trị bệnh.

Ví dụ: Xác định được các gene gây nên ung thư vú: (1) Gene quy định thụ thể estrogen alpha (ERa); (2) Gene quy định thụ thể progesterone (PR); (3) Gene quy định thụ thể tyrosine kinase (RTK).

+ Tìm thủ phạm trong các vụ án, danh tính nạn nhân, hoặc mối quan hệ họ hàng,...

Ví dụ: Kết quả giám định DNA thu được từ vết máu tại hiện trường vụ án giúp bắt chính xác hung thủ.

https://cand.com.vn/Phong-su/Giai-ma-ADN-truy-tim-thu-pham-giau-mat-i401100/

+ Xét nghiệm huyết thống: https://youtu.be/CS6H9jzWnTU

- Ứng dụng trong nghiên cứu tiến hóa: Xác định mối quan hệ họ hàng giữa các loài sinh vật.

Ví dụ: Khi so sánh hệ gene người và hệ gene của các loài linh trưởng, tinh tinh có quan hệ họ hàng gần gũi nhất với loài người.

https://trithucvn.co/khoa-hoc/tinh-toan-di-truyen-hoc-mat-qua-lau-de-hominini-tien-hoa-thanh-nguoi.html

Gợi ý một số quan điểm ủng hộ và không ủng hộ việc sử dụng thành tựu giải trình tự hệ gene người:

Thông tin bổ sung

Một chương trình hợp tác giữa thư viện Y học Quốc gia và Viện Y học Quốc gia (NIH) đã thiết lập nên Trung tâm Quốc gia về Thông tin Công nghệ Sinh học (NCBI) đồng thời duy trì một trang web www.ncbi.nlm.nih.gov để lưu giữ các tài nguyên tin sinh học hết sức phong phú. Tại trang web này, các đường “link” dẫn đến các cơ sở dữ liệu, các phần mềm và các kho chứa thông tin về các hệ gene và các chủ đề có liên quan khác.

Các cơ sở dữ liệu về các trình tự của NCBI được gọi chung là Ngân hàng gene (Genbank). GenBank là một phần của Hợp tác cơ sở dữ liệu trình tự nucleotide quốc tế, bao gồm Ngân hàng dữ liệu DNA của Nhật Bản (DDBJ), Phòng thí nghiệm sinh học phân tử châu Âu (EMBL) và GenBank tại NCBI. Tính đến tháng 12 năm 2023, Genbank đã chứa trình tự của 249 triệu phân đoạn DNA hệ gene khác nhau, gồm tổng cộng 2570 tỉ cặp base!